当クリニックに寄せられるよくある質問を掲載しています。
この他にもご質問がございましたら、お気軽にお問い合わせください。

クリニック全般

女性医師の診察はありますか？

婦人科については、女性医師による診察日がございます。

詳しくは担当医スケジュールを御覧ください。

外来は予約制ですか？

完全予約制となっております。

予約システムよりご予約をお取りください。
※申し訳ありませんが、お電話でのご予約は承っておりません。
※Web予約枠が埋まっている場合、お電話いただいてもご予約はできませんので、ご了承ください。

また、事前にWEB問診のご記入をお願いいたします。

ご記入いただくことで当日診察までの流れがスムーズに行えます。
※ご記入がない場合、ご予約時間に診察できない場合がございますのでご了承ください。

予約の変更はできますか？

お手元に届いております予約確定メールから、予約の変更・キャンセルが可能です。

ご予定に変更があった際は変更・キャンセルのご協力をお願いいたします。

初診の際に必要な持ち物はありますか？

健康保険証のほか、診療内容に合わせて必要なものをお持ちください。

また、紹介状やお薬手帳、検査結果などをお持ちの方は、ご持参ください。

妊婦健診の方

妊婦健診受診票や母子健康手帳（親子手帳）をお持ちください。

江東区の子宮がん検診をご希望の方

江東区から送付される受診券をお持ちください。

診察時の服装はどのようなものがいいでしょうか？

症状によっては内診を行う場合があります。

お着替えのしやすい服装でおいでください。

生理中でも検査はできますか？

子宮がん検診・おりもの検査は避けていただいた方がよいかと思います。

内診・超音波検査は生理中でもできますので、ご来院いただいても大丈夫です。

生理中の検査の内容は、相談して決めさせていただきますのでご安心ください。

高校生ですが1人で受診することは可能ですか？

満18歳未満の方は、保護者の了承を得ないまま診療を行うことは難しいため、保護者の同伴をお願いしております。

ご理解とご協力のほど何とぞ宜しくお願いたします。

未成年者の受診について詳細はこちらをご覧ください

子どもを連れて行ってもいいですか？

お子様と一緒に来ていただいても大丈夫です。

ご本人の診察中は、お子様は横に居ていただくようにお願いいたします。

男性や家族の付き添いはできますか？

産科のフロア（7F）は付き添いの方も同席可能です。

診察室にお入りいただき、診察の内容や結果をご本人と一緒にお聞きいただけます。

※診察室のスペース上、付き添いの方は数名までをお願いしております。

クレジットカードは使えますか？

ご利用いただけます。

当院では現金のほか、各種クレジットカード、交通系ICカードでのお支払いが可能となっております。

駐車場・駐輪場はありますか？

大変申し訳ございませんが、クリニック専用の駐車場・駐輪場はございません。

近隣のコインパーキングをご利用ください。

婦人科

ピルの処方はおこなっていますか？

各種ピル処方をおこなっております。

当院では低用量ピル、中用量ピル（月経移動）、緊急避妊ピル（アフターピル）の処方をおこなっております。

子宮頸がん検診で精密検査が必要と言われました。

精密検査には、コルポスコピーと組織診があります。

コルポスコピーとは、コルポスコープというライトの付いた拡大鏡のような機械で、異常箇所があるか確認します。

コルポ診で異常が発見された場合には、その箇所の組織を採取する組織診が行われます。

初診時には検査説明をさせていただき、検査は後日予定をご相談させていただきます。

風しんの抗体検査、予防接種は受けられますか？

当院では、風しん検査・予防接種を実施しております。

最近では大人になってから発症するケースが増えており、その場合には重症化することが多いので、注意が必要です。

当院では江東区の風しん抗体検査・予防接種を実施しております。

詳細は江東区の風しん抗体検査・風しん予防接種ページをご覧ください

レディースドック（女性検診）はおこなっていますか？

さまざまなニーズにお応えできるよう、5つのコースをご用意しております。

オプションの追加も可能ですのでご相談ください。

江東区の検診と他の診察を同日に行うことはできますか？

申し訳ありませんが、江東区検診と同日に気になる症状の診察をあわせて行うことはできません。

診察をご希望の方はお手数ですが別日にご予約をお願いいたします。

なお、江東区のがん検診のオプションといたしまして、超音波（エコー）による子宮がん検査は同日検査が可能です。

不妊治療は行っていますか？

当院では基本的には不妊治療は行なっておりません。

一般不妊治療（排卵誘発剤注射によるタイミング指導、人工授精など）や生殖補助医療（体外受精や顕微授精など）は当院で実施しておりませんので、連携している専門の医療機関をご紹介させていただいております。

乳腺に関する診察は行っていますか？

当院では、乳がん検診・胸のしこりなどのご相談は行っておりません。

お手数ですが乳腺外科にご相談ください。

男性の性病検査を受けられますか？

申し訳ありませんが、男性の性病検査は行っておりません。

お近くの泌尿器科にご相談ください。

産科

妊娠したかもしれない場合、いつ受診すればよいですか？

生理が遅れたり、妊娠検査で陽性となった際にはご相談ください。

当院では産科経験が豊富な医師と助産師がおりますのでお任せください。

分娩はおこなっていますか？

当クリニックでは、セミオープンシステムを採用しております。

セミオープンシステムは、妊婦健診は当クリニックで行い、分娩は病院で行うというものです。

分娩先の病院にもよりますが、28～36週までの妊婦健診を当院で行うことができます。

里帰りまでの妊婦健診をお願いできますか？

昭和医科大学江東豊洲病院では、連携クリニックの当院で妊婦健診を受診され、他府県などの別施設で分娩（里帰り出産）を予定されている妊婦さんをサポートする「セミ里システム」運用を行っています。

診療時間外に何らかの症状が発生した場合、クリニックに代わって診療を行うことも可能です。

昭和医科大学江東豊洲病院「セミ里」システムをご希望の方は気軽に当クリニックの院長またはスタッフの方にお声かけください。

妊婦健診ではどのような検査をしますか？

妊娠中は、妊娠・分娩に向けた感染症や貧血の検査、赤ちゃんの様子や胎盤など、経腟エコーや経腹エコーをおこないます。

当院の妊婦健診を受けていただいている方は、追加費用なしで3D/4Dエコー検査で赤ちゃんの様子やしぐさをご覧いただくことができます。

また、オプションとして出生前検査や胎児心エコー検査もおこなっております。

妊婦健診につきまして、詳しくはこちらをご覧ください。

3D/4Dエコー検査は行っていますか？

赤ちゃんのかわいい様子をご覧いただける3D/4Dエコーは人気ですが、単独でのご提供はしておりません。

ご希望の場合は、当院での精密超音波検査をご検討ください。

妊娠中に市販の薬や普段飲んでいるお薬は飲んでもいいですか？

お薬により、妊娠中は避けた方がよいものがあります。

詳しくは医師にご相談ください。

江東区以外の妊婦健診受診票は使用可能ですか？

当院では、東京23区・川崎市・横浜市・市川市・浦安市・船橋市・千葉市・松戸市・我孫子市などの助成が利用できます（詳細は受付でご確認ください）。

産み分けはできますか？

産み分けはできないと思ってください。

様々な方法が提唱されていますが、自然妊娠によって産み分けができる科学的根拠は存在しません。

出生前検査

出生前検査とは何ですか？

出生前検査とは、お腹の赤ちゃん（胎児）の健康状態や、染色体・遺伝子の異常、形態的な異常の有無などを、妊娠中に調べる検査の総称です。

大きく分けて、リスクを推定する「非確定的検査（NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査、精密超音波検査など）」と、診断を確定させる「確定的検査（絨毛検査、羊水検査）」の2種類があります。

当院ではFMF（英国 Fetal Medicine Foundation）の国際基準に準拠した検査体制を整えています。

出生前検査は受けるべきですか？

出生前検査は「受けなければならない検査」ではなく、ご夫婦の希望と意思決定に基づき選択する検査です。

受ける・受けない、どの検査を選ぶかは、年齢、家族歴、既往妊娠、価値観、結果が出た場合の対応方針などを総合的に考慮して決定します。

当院では遺伝カウンセリングを通じて、十分な情報提供とご夫婦の意思決定を支援いたします。

出生前検査にはどのような種類がありますか？

主な検査は次の通りです。

【非確定的検査】①NIPT（母体血胎児染色体検査・10週以降）、②コンバインド検査（11〜13週）、③母体血清マーカー検査（クアトロテスト・15〜18週）、④初期/中期/後期精密超音波検査、⑤胎児心エコー。

【確定的検査】①絨毛検査（11〜14週）、②羊水検査（15週以降）、③マイクロアレイ検査（確定検査検体を用いた網羅的解析）。

出生前検査はいつから受けられますか？

検査の種類により実施可能な週数が異なります。

NIPTは妊娠10週0日以降、初期精密超音波検査（コンバインド検査含む）は11週0日〜13週6日、絨毛検査は11〜14週、羊水検査は15週以降です。

中期精密超音波検査は18〜22週、後期精密超音波検査は28〜30週が標準的な実施時期です。

出生前検査を受けるか迷っています。どうすれば良いですか？

迷われている場合は、まず「遺伝カウンセリング」のご受診をお勧めいたします。

検査を受ける前に、何が分かり何が分からないのか、結果が陽性だった場合の選択肢、ご夫婦の価値観の整理など、十分な情報提供のもとで意思決定をサポートいたします。

検査を受けないという選択も尊重されます。

検査費用は保険適用されますか？

出生前検査のは原則、自由診療（自費）です。

NIPT、コンバインド検査、精密超音波検査は自費です。

費用の詳細は各検査の項目よりご確認ください。

出生前検査でわかることは何ですか？

主に①染色体数的異常（21トリソミー＝ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど）、②染色体微細構造異常（マイクロアレイ検査）、③胎児の形態的異常（先天性心疾患、神経管閉鎖障害、消化器・腎尿路系異常など）、④妊娠合併症のリスク（妊娠高血圧腎症、胎児発育不全リスクなど）が評価可能です。

出生前検査でわからないことは何ですか？

すべての先天性疾患・障害が検査で判明するわけではありません。

検査でわからない・検出できないものとして、①多くの単一遺伝子疾患（特定検査をしない限り）、②知的発達の程度、③自閉スペクトラム症などの発達障害、④出生後に発症する疾患、⑤微細な機能異常などがあります。

「異常なし」の結果は「すべての異常がない」ことを保証するものではありません。

高齢妊娠（高年妊娠）ですが、必ず出生前検査を受けたほうが良いですか？

35歳以上の妊娠では染色体異常の頻度がやや上昇しますが、出生前検査を受けるかどうかは年齢のみで決まるものではありません。

ご夫婦の価値観、結果に対する受け止め方を含めて意思決定することが大切です。

当院では年齢にかかわらず、希望される方すべてに丁寧な遺伝カウンセリングを提供しています。

検査結果はどのくらいで分かりますか？

検査ごとに異なります。

NIPT：約7〜10日、コンバインド検査：2週間、精密超音波：当日です。

絨毛・羊水検査のG-banding：約2〜3週間、FISH法：約1週間、マイクロアレイ：約1週間が目安です。

出生前検査は誰に相談すれば良いですか？

産婦人科医、特に周産期・胎児医療・臨床遺伝の専門医、あるいは認定遺伝カウンセラーへの相談をお勧めします。

当院では臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを実施しています。

検査結果が陽性だった場合、どうなりますか？

非確定的検査（NIPT等）で陽性となった場合、確定診断のため絨毛検査または羊水検査をご案内します。

確定診断後は、疾患の詳細な情報提供、出産後の医療体制、療育支援、ご夫婦の今後の選択肢について、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとともに丁寧に時間をかけて話し合います。

結果が陰性なら絶対に大丈夫ですか？

検査の感度・特異度には限界があります。

NIPTは21・18・13トリソミーに対して感度99%以上ですが100%ではなく、また他の染色体異常や形態異常はカバーしていません。

陰性であっても他の異常を否定するものではないため、精密超音波検査との併用が推奨されます。

双胎妊娠でも出生前検査は受けられますか？

はい、可能です。

NIPTは双胎妊娠でも実施可能ですが、一絨毛膜双胎と二絨毛膜双胎で精度や解釈が異なります。

精密超音波検査は双胎妊娠で特に重要で、双胎間輸血症候群（TTTS）など双胎特有の合併症評価も含めて行います。

羊水検査は両児それぞれに穿刺が必要となります。

体外受精で授かった妊娠でも出生前検査は同じですか？

ARTによる妊娠でも基本的に検査内容は同じです。

ただしPGT-A（着床前検査）を経た胚移植の場合は、その結果を加味した出生前検査の計画を立てます。

多胎妊娠の頻度がやや高いため、超音波検査での丁寧な評価が特に重要となります。

出生前検査は夫婦どちらの意思で決めるべきですか？

出生前検査はご夫婦双方の意思決定が原則です。

ご夫婦で価値観や受け止め方が異なる場合もありますので、遺伝カウンセリングでは可能な限りご夫婦お揃いでのご来院をお勧めしています。

どうしてもご都合が合わない場合は、妊婦さまのみでの遺伝カウンセリングも可能です。

一度受けた検査をやり直すことはできますか？

検査の種類と時期により再検査可否は異なります。

NIPTで判定保留となった場合の再採血は可能です。

確定検査（羊水検査）は1回の妊娠で繰り返し行うことは通常推奨されません。

詳細は担当医にご相談ください。

NIPTと羊水検査、どちらを受けるべきですか？

NIPTは非侵襲（採血のみ）でリスクなく実施できますが「スクリーニング検査」のため確定診断ではありません。

羊水検査は流産リスク（約0.1〜0.3%）を伴いますが「確定診断」が可能です。

多くの場合、NIPT→陽性なら羊水検査という流れが一般的ですが、最初から確定診断を希望される方は羊水検査を選択することも可能です。

検査を受けない選択もありますか？

もちろんです。

出生前検査を受けないという選択も、ご夫婦の重要な意思決定として完全に尊重されます。

受けないことを選ばれる方も一定数いらっしゃいます。

パートナー（夫）の同席は必要ですか？

必須ではありませんが、検査前の遺伝カウンセリング、確定検査の説明時には、可能な限りパートナーの同席をお勧めしています。

重要な意思決定をご夫婦で共有することで、より良い選択が可能となります。

検査を受けるための紹介状は必要ですか？

紹介状は必須ではありません。

直接ご予約いただけます。

ただし他院で妊婦健診を受けている場合、診療情報提供書（紹介状）があると、これまでの経過を踏まえたより的確な検査計画が可能となります。

妊婦健診と出生前検査の違いは何ですか？

妊婦健診は妊娠経過全般の管理を目的とした基本的な診察です。

出生前検査は胎児の染色体・形態などをより詳細に評価する精密検査です。

多くの場合、妊婦健診はかかりつけ産婦人科、精密な出生前検査は当院のような胎児医療施設で実施します。

出生前検査と着床前検査（PGT）の違いは何ですか？

着床前検査（PGT）は体外受精で得られた胚を子宮に戻す前に検査するものです。

出生前検査は妊娠成立後に胎児を対象として行う検査です。

目的・時期・方法・倫理的位置づけがそれぞれ異なります。

認証施設・認定施設とは何ですか？

NIPT等の検査では、日本医学会・関連学会による認証制度があります。

認証施設では遺伝カウンセリング体制、説明同意、フォローアップ体制が一定基準を満たしています。

当院は適切な認証・認定のもとで検査を提供しています。

FMF（Fetal Medicine Foundation）とは何ですか？

FMFは英国を拠点とする国際的な胎児医療研究・教育機関で、Kypros Nicolaides教授が設立しました。

NT計測、コンバインド検査、妊娠高血圧腎症スクリーニングなどの国際標準を策定しており、検査者には厳格なライセンス更新が求められます。

当院ではFMFライセンスを取得した医師が精密超音波検査を担当します。

検査前に食事制限はありますか？

採血や超音波検査では原則食事制限はありません。

羊水検査の前後も飲食制限は特にありません。

安心してご来院ください。

検査当日の所要時間はどのくらいですか？

概ね次の通りです。

NIPT：30〜40分（遺伝カウンセリング含む）、初期精密超音波検査：45〜60分、中期精密超音波：45〜60分です。

羊水検査は穿刺自体は5〜10分で、前後の説明・観察を含めて3時間程度です。

混雑状況により変動します。

仕事を休む必要はありますか？

精密超音波検査自体は45分〜1時間程度です。

羊水検査後は当日激しい運動・長時間の外出は避けていただきますが、原則翌日からは通常生活に戻れます。

心理的負担も考慮し、可能であれば検査日は余裕を持った日程をお勧めします。

検査後の生活で気をつけることはありますか？

採血のみの検査（NIPT等）は生活制限ありません。

羊水検査後は当日入浴を避け（シャワーは可）、激しい運動を控えてください。

出血・腹痛・破水様症状があれば速やかにご連絡ください。

検査結果はどのように伝えられますか？

結果説明は対面外来を原則としています。

陰性・陽性いずれの場合も、結果の意味、次のステップ、必要に応じた追加検査や紹介について丁寧にお話しします。

遠方の方にはオンラインでの説明も可能です。

結果を家族（実家など）に話すべきですか？

結果の共有はご夫婦の自由意思でお決めください。

一般的にはまずご夫婦のみで結果を受け止め、必要に応じて信頼できる方へ共有することをお勧めします。

守秘義務により当院から第三者へ結果が伝わることはありません。

プライバシーは守られますか？

はい。

すべての検査情報は医療情報として厳格に管理され、ご本人の同意なく第三者に開示されることはありません。

過去の妊娠で異常があった場合の検査はどうなりますか？

既往妊娠で染色体異常・形態異常・特定の遺伝性疾患があった場合、再発リスク評価を含めた遺伝カウンセリングを実施します。

同じ疾患の標的検査や、より広範な検査（マイクロアレイ等）が推奨される場合があります。

流産・死産後の妊娠で受けるべき検査はありますか？

既往流産・死産の原因や週数により推奨検査は異なります。

染色体異常が示唆される場合はNIPT＋初期精密超音波検査が有用です。

構造異常の既往があれば初期からの精密超音波が有用です。

詳細は遺伝カウンセリングでご相談ください。

海外在住ですが、検査だけ日本で受けられますか？

可能です。

ただし結果説明・フォローアップ体制を事前にご相談ください。

確定検査後のフォローや継続妊婦健診を考慮した検査計画が重要です。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは何ですか？

遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患・先天性疾患・染色体異常などに関する医学的情報を、ご夫婦やご家族にわかりやすく提供し、十分な理解のもとで意思決定ができるよう支援する医療行為です。

情報提供だけでなく、心理的サポート、家族歴の整理、検査選択の支援、結果受容のサポートまで含む総合的な相談プロセスです。

当院では臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが対応します。

遺伝カウンセリングは誰が担当しますか？

当院では、日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会が認定する「臨床遺伝専門医」および「認定遺伝カウンセラー」が担当いたします。

出生前検査に関しては、臨床遺伝専門医・超音波医学会専門医である院長が、検査結果の解釈から意思決定支援まで一貫して対応します。

遺伝カウンセリングは誰が受けるべきですか？

次のような方々に推奨されます。

①出生前検査を検討中の方、②高齢妊娠（高年妊娠、35歳以上）の方、③染色体異常・遺伝性疾患の家族歴がある方、④既往妊娠で染色体異常・形態異常があった方、⑤血族婚のご夫婦、⑥反復流産・死産のご経験がある方、⑦特定の民族集団に多い遺伝性疾患のキャリア検査を希望される方、⑧検査結果について不安や疑問を抱えている方です。

希望される方であればどなたでも受けていただけます。

遺伝カウンセリングはいつ受けるべきですか？

理想的には妊娠前（プレコンセプションケア）の段階で一度受けることをお勧めします。

妊娠中の場合、出生前検査を検討する前（妊娠初期）に受けるのが最も意思決定に役立ちます。

検査結果が出た後のフォローカウンセリングも重要な役割を持ちます。

遺伝カウンセリングの所要時間はどのくらいですか？

初回カウンセリングは概ね30〜40分です。

家族歴の聴取、家系図作成、検査の説明、ご夫婦の価値観の確認、質疑応答までを含みます。

結果説明や追加カウンセリングは10〜60分程度です。

十分な時間を確保するため完全予約制としています。

夫婦そろって受ける必要がありますか？

必須ではありませんが、可能な限りご夫婦お揃いでのご来院をお勧めします。

出生前検査・確定検査・その後の選択はご夫婦双方の意思決定が重要であり、同じ情報を同じタイミングで共有することで、より良い話し合いと選択が可能になります。

遺伝カウンセリングは保険適用されますか？

出生前検査に関連した遺伝カウンセリングは多くの場合、自費診療となります。

費用の詳細は当院までお問い合わせください。

「ノンディレクティブ（指示しない）」とはどういう意味ですか？

遺伝カウンセリングの基本原則の一つで、カウンセラーや医師が「こうすべき」と指示・誘導することなく、ご夫婦の自律的な意思決定を尊重・支援するという考え方です。

すべての選択肢を中立的に提示し、ご夫婦自身が最も納得できる選択にたどり着けるよう伴走します。

家族歴は何をどこまで伝えれば良いですか？

ご夫婦双方について、可能な範囲で次の情報をお伺いします。

①ご両親・兄弟姉妹・子ども・祖父母・叔父叔母・いとこの病歴、②流産・死産・乳児死亡の有無、③先天性疾患・遺伝性疾患・知的障害・発達障害・がん家族歴、④血族婚の有無、⑤民族的背景（特定の集団に多い疾患の評価のため）です。

事前にご家族に確認いただけるとスムーズです。

家系図は本当に必要ですか？

家系図（pedigree）は遺伝医学の基本ツールで、3世代以上の家族情報を視覚化することで、遺伝形式の推定、再発リスクの計算、必要な検査の選定が可能になります。

一見関連がなさそうな家族の病歴が重要な手がかりとなることもあります。

プライバシーは守られますか？

厳格に守られます。

家族歴を含む遺伝情報は最も慎重に扱われるべき医療情報で、ご本人の同意なくご家族・親族・第三者へ開示されることは一切ありません。

検査結果が陽性だった場合のサポートはありますか？

はい、十分な時間をかけた継続的サポートを提供します。

①疾患の医学的詳細（症状・経過・治療・予後）の丁寧な説明、②出生後の医療体制・療育・福祉支援情報の提供、③ご夫婦の今後の選択肢（妊娠継続、その他）に関する中立的な情報提供、④心理的サポート、⑤同じ経験をされた家族会・支援団体のご紹介、を行います。

私たち夫婦は「血のつながりが近い」のですが、リスクはありますか？

血族婚（いとこ婚など近親婚）では、共通の祖先から同一の遺伝子を受け継ぐ確率が上昇するため、常染色体潜性遺伝性疾患の発症リスクがやや高くなります。

詳細な家系図と必要に応じた説明をさせていただきます。

ダウン症候群の子どもがいます。次の妊娠のリスクは？

21トリソミー（ダウン症候群）の再発リスクは原因により異なります。

標準型（約95%）の場合、再発リスクは概ね1%程度（年齢相応のリスク＋α）とされます。

転座型の場合は親が均衡型転座保因者である可能性があり、再発リスクは数〜十数%に上昇することがあります。

第一子の染色体型の確認、ご夫婦の染色体検査を含めた評価が重要です。

流産を繰り返しています。遺伝カウンセリングは受けられますか？

はい、不育症（反復流産）の方々への遺伝カウンセリングも対応しています。

ご夫婦の染色体検査（均衡型転座などの構造異常の評価）、流産絨毛染色体検査の結果の解釈、次回妊娠時の検査計画などを総合的に支援いたします。

染色体検査（G分染法）でわかること・わからないことは何ですか？

【わかること】数的異常（21・18・13トリソミーなど）、大きな構造異常（転座・欠失・重複）、性染色体異常などです。

【わからないこと】小さな微細欠失・重複（マイクロアレイが必要）、単一遺伝子変異（個別の遺伝子検査が必要）、エピジェネティクス異常、機能的異常などです。

検査の限界を正しく理解した上での選択が重要です。

自分自身がキャリア（保因者）かどうか調べられますか？

特定の常染色体潜性遺伝性疾患や、X連鎖性遺伝性疾患の保因者診断は可能です。

妊娠前のプレコンセプションケアとして、また家族歴がある場合の評価として実施いたします。

詳細は遺伝カウンセリングでご相談ください。

親族に発達障害・自閉症の方がいます。検査でわかりますか？

一般的な自閉スペクトラム症や発達障害は、原因が多因子（複数の遺伝要因と環境要因）であり、現在の出生前検査では予測・診断できません。

ただし脆弱X症候群など特定の遺伝性疾患が原因の場合は、標的検査が可能なことがあります。

詳細な家族歴聴取の上、適応を判断いたします。

親族に遺伝性のがんがあります。妊娠への影響は？

遺伝性腫瘍症候群（BRCA、リンチ症候群など）の家族歴がある場合、胎児への遺伝リスクや、ご本人の妊娠管理上の留意点を整理する必要があります。

必要に応じてご相談に応じます。

男性不妊で授かりました。胎児にリスクはありますか？

重度男性不妊（無精子症・乏精子症）の中には、Y染色体微小欠失やKlinefelter症候群、CFTR遺伝子変異などが関与する場合があります。

お父様の遺伝学的背景により胎児への影響が異なります。

ご夫婦の状況に応じた適切な検査計画をご提案します。

高齢出産（高年妊娠の出産）です。リスクの上昇は具体的にどのくらいですか？

母体年齢と染色体異常の関係は、出産時年齢で概ね次の通りです。

25歳：1/1383、30歳：1/959、35歳：1/338、37歳：1/201、40歳：1/84、45歳：1/30です。

これは集団平均であり、個別のリスクはNIPT・コンバインド検査・初期精密超音波検査（超音波マーカー検査）で評価可能です。

父親の年齢は子どもにどのように影響しますか？

父親年齢（特に45歳以上）は、精子形成の過程で新生変異（de novo変異）が蓄積するため、軟骨無形成症やApert症候群などの単一遺伝子疾患の頻度がわずかに上昇すると報告されています。

染色体異常への影響は限定的とされていますが、高年齢ではわずかにリスクが上昇する可能性も報告されています。

そのため、妊娠中には精密超音波検査による胎児の発育・形態評価を受けることをおすすめしています。

また、父親年齢の上昇は自閉スペクトラム症（ASD）の発症リスクとも関連することが報告されていますが、個々の妊娠における絶対的なリスクは依然として低いと考えられています。

民族・人種により頻度の高い遺伝性疾患はありますか？

民族や人種によって認められる遺伝性疾患はあります。

例えば、アシュケナージ系ユダヤ人ではTay-Sachs病、地中海・東南アジアではサラセミア、アフリカ系では鎌状赤血球症などの頻度が高いことが知られています。

ご夫婦の民族的背景に応じたキャリア検査が推奨されることがあります。

検査を受けるか迷っています。話を聞くだけでも良いですか？

もちろんです。

「検査を受けないという選択」も含めた中立的な情報提供を行います。

話を聞いた上で受けない選択をされる方も一定数いらっしゃいます。

意思決定を急かすことはありませんので、安心してご相談ください。

検査結果に納得できない場合、セカンドオピニオンは可能ですか？

可能です。

他施設の臨床遺伝専門医へのセカンドオピニオンを希望される場合、ご希望に応じて診療情報提供書（自費）を発行いたします。

重要な意思決定だからこそ、複数の専門家の意見を聞かれることも有用です。

心理的に辛いです。心のケアは受けられますか？

診断告知後の心理的危機、意思決定の苦悩、結果受容のプロセスを当院スタッフで丁寧に支えます。

必要に応じて精神科・心療内科との連携も行います。

妊娠前にできる遺伝カウンセリング（プレコンセプション）とは？

妊娠を計画している段階で受ける遺伝カウンセリングです。

①ご夫婦の家族歴評価、②必要に応じて保因者診断の検討、③葉酸・生活習慣の指導、④高リスク背景がある場合の検査計画（NIPT・着床前検査の適応評価）、⑤心構えの整理、などを行います。

妊娠してから慌てるよりも、計画段階で受けることで選択肢が広がります。

オンラインで遺伝カウンセリングは可能ですか？

遺伝カウンセリングはオンラインでも対応可能です。

詳細は予約時にご相談ください。

遺伝カウンセリング当日は何を持参すればよいですか？

①母子健康手帳（妊娠中の方）、②これまでの検査結果・診療情報提供書、③ご家族の病歴メモ（可能な範囲で3世代分）、④保険証・身分証明書、⑤質問したいことのメモをご持参ください。

ご夫婦お揃いでの来院をお勧めしますが、妊婦さんのみの遺伝カウンセリングも可能です。

検査をしないで「ありのまま」を選ぶ夫婦も支援してくれますか？

もちろんです。

「検査を受けない」「結果を受けても妊娠を継続する」という選択は、出生前検査を受ける選択と等しく尊重されます。

妊娠継続を選ばれた場合の出産後の医療体制、療育支援、家族会の情報提供、長期フォローアップまで含めて全力でサポートいたします。

初期精密超音波

初期精密超音波検査（初期・胎児ドック）とは何ですか？

妊娠11週0日〜13週6日に行う、胎児の形態・染色体異常リスク・妊娠合併症リスクを総合的に評価する精密超音波検査です。

英国のFetal Medicine Foundation（FMF）が国際標準として確立した手法で、NT（後頸部透亮像、首の後ろのむくみ）計測、初期構造スクリーニング、コンバインド検査、妊娠高血圧腎症スクリーニング、双胎の絨毛膜診断などを一度に行います。

当院ではFMFライセンスだけでなく、日本超音波医学会認定超音波専門医である院長が検査を実施します。

いつ受けるのが最適ですか？

妊娠11週0日〜13週6日、特に頭殿長（CRL）45〜84mmの時期が国際標準です。

FMFのプロトコル上もこの週数でのみNT計測が有効とされ、これより早すぎても遅すぎても精度が落ちます。

可能であれば12週4日〜13週5日のご予約をお勧めします。

何がわかる検査ですか？

主に次の評価が可能です。

①21・18・13トリソミーなどの染色体異常リスクの数値化、②胎児の主要構造異常（無頭蓋症、腹壁破裂、巨大膀胱、重度の先天性心疾患など初期から検出可能なもの）、③妊娠高血圧腎症（早発型）・胎児発育不全（FGR）・早産のリスク評価、④双胎妊娠の絨毛膜・羊膜診断、⑤胎盤位置・臍帯付着部位、⑥子宮・卵巣の合併病変などです。

NT（後頸部透亮像、Nuchal Translucency）とは何ですか？

NTとはNuchal Translucency（後頸部透亮像）の略で、妊娠初期に胎児の首の後ろにみられる皮下のリンパ液貯留を指します。

すべての胎児に存在する正常所見ですが、その厚みが標準よりも増している場合、染色体異常・先天性心疾患・特定の症候群のリスクが高まることが知られています。

FMFの規定に従い、CRL45〜84mmの時期（当院では妊娠12週4日から13週5日を推奨）に正確に計測します。

NTが厚いと言われました。どうすればよいですか？赤ちゃんに異常があるのでしょうか？

NT（後頸部透亮像）の肥厚は、染色体異常や先天性心疾患、一部の遺伝性疾患などの可能性が通常より高くなることを示すスクリーニング所見です。

しかし、NTが厚いだけで赤ちゃんに異常があることが確定するわけではありません。

NT肥厚は、ダウン症候群などの染色体異常、22q11.2欠失症候群などの染色体微細欠失症候群、RASopathyなどの単一遺伝子疾患、先天性心疾患、リンパ系の発達異常などと関連することがあります。

一方で、これらの異常が認められず、健康なお子さんが出生するケースも少なくありません。

予後はNTの厚さや、その後の検査結果によって異なります。

当院では、妊娠週数やNTの厚さに応じて、コンバインド検査、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、絨毛検査・羊水検査、精密超音波検査（初期・中期・後期）、胎児心エコー検査などをご提案し、お一人おひとりに適した検査を一緒に検討します。

臨床遺伝専門医・指導医、超音波専門医・指導医、FMF認定資格を有する院長がNT評価を行い、遺伝カウンセリングから精密超音波検査まで一貫して当院で対応できますので、ご不安なことはお気軽にご相談ください。

コンバインド検査とは何ですか？

母体年齢・NT計測値・母体血マーカー（PAPP-A、β-hCG）などを組み合わせ、21・18・13トリソミーのリスクを数値（例：1/1000）として算出する検査です。

FMFアルゴリズムを用いることで、検出率約86%、偽陽性率約5%、陰性的中率（NPV）99.96%という精度が得られます。

NIPTとは異なる検査ですが、染色体だけでなく先天性心疾患・妊娠高血圧腎症リスク等の評価も同時に行える点が大きな利点です。

NIPTとコンバインド検査の違いは何ですか？

NIPTとコンバインド検査には、それぞれ異なる長所があります。

NIPTは母体血中の胎児DNA断片を解析する分子生物学的検査で、21・18・13トリソミーに特化した高精度（感度99%以上、陰性的中率99.99%）の検査です。

一方、コンバインド検査は超音波と母体血マーカーを組み合わせたスクリーニングで、染色体だけでなく先天性心疾患・妊娠合併症リスク・構造異常までを総合評価できます。

そのため、両者は互いの弱点を補い合う検査であり、妊婦さんの状況やご希望に応じて適切に組み合わせることで、より多面的な情報を得ることができます。

初期精密超音波検査で構造異常もわかるのですか？

初期精密超音波検査で構造異常まで評価することが可能です。

近年の技術進歩により、妊娠初期でも無頭蓋症・全前脳胞症、心臓四腔像異常、腹壁破裂・臍帯ヘルニア、巨大膀胱、四肢欠損、囊胞性ヒグローマなど、多くの重大な構造異常が検出可能になっています。

ただし軽度〜中等度の異常や、後期に出現する異常は初期精密超音波検査では検出できないため、中期精密超音波検査での再評価が必須です。

鼻骨が見えないと言われました。問題ですか？

妊娠初期に鼻骨が描出されない（nasal bone absent）所見は、ダウン症候群胎児で頻度が高くなる（約60〜70%、正常児では約1〜2%）ことから、リスク評価項目の一つです。

ただし単独所見だけで診断はできず、NT・PT/NBL比・血液マーカーなどと組み合わせて総合判断します。

確定診断にはNIPTや羊水検査が必要です。

三尖弁逆流・静脈管波形とは何ですか？

いずれもFMF初期超音波の追加マーカーで、三尖弁逆流（TR）や静脈管（DV）の異常波形は染色体異常や先天性心疾患のリスク上昇と関連します。

これらを含む詳細評価により、染色体異常検出率を約93〜96%まで向上できると報告されています。

当院ではFMFライセンスに基づき、これらを標準で評価します。

妊娠高血圧腎症（PE）スクリーニングとはどんな検査ですか？

妊娠11〜13週に行うFMFが提唱する早発型妊娠高血圧腎症（妊娠高血圧症候群）のリスク評価です。

母体因子（既往歴・BMIなど）、平均血圧（MAP）、子宮動脈PI（UtA-PI）、母体血液マーカー（PlGF）を組み合わせてリスクを算出します。

高リスクと判定された場合は、妊娠15週6日までに低用量アスピリンの内服を開始することで、早発型妊娠高血圧腎症の発症リスクを約60〜80％減らせることが報告されています。

そのため、この検査は妊娠11〜13週頃に受けることが重要です。

低用量アスピリンによる予防内服とは何ですか？

妊娠高血圧腎症の高リスク群に対し、妊娠15週6日までに低用量アスピリン（150mg/日）の内服を開始し、妊娠36週頃まで継続することで、早発型妊娠高血圧腎症（早発型PE）・胎児発育不全（FGR）・早産の発症リスクを大幅に減少させる予防法です。

FMFスクリーニングで高リスクと判定された場合に推奨されます。

当院では検査結果に基づき、適切に処方します。

双胎妊娠でも検査できますか？

双胎妊娠では、初期精密超音波検査は特に重要です。

妊娠11〜13週頃の初期精密超音波検査では、まず一絨毛膜双胎（胎盤が1つ）か二絨毛膜双胎（胎盤が2つ）かを正確に診断します。

一絨毛膜双胎では双胎間輸血症候群（TTTS）など双胎特有の合併症が起こる可能性があり、その後の妊婦健診の間隔や管理方法が大きく変わります。

また、それぞれの赤ちゃんについてNTや初期の構造異常の有無を詳しく評価し、必要に応じてコンバインド検査やNIPTなどの出生前検査についてもご案内します。

当院ではFMF認定資格を有する院長が双胎妊娠の初期精密超音波検査を担当し、絨毛膜診断から出生前検査、妊娠中の管理方針まで一貫してご説明しています。

双胎妊娠では、その後の妊娠経過を左右する重要な検査の一つですので、妊娠11〜13週頃の受診をおすすめしています。

絨毛膜・羊膜の診断はなぜ重要ですか？

双胎では一絨毛膜双胎（MD双胎）か二絨毛膜双胎（DD双胎）かで、合併症リスクと管理方針が全く異なります。

MD双胎ではTTTS・選択的胎児発育不全（sIUGR）・TAPS等のリスクがあり、頻回の超音波フォローが必須です。

これらの診断は妊娠11〜14週が最も正確であり、それ以降では判定困難となるため、初期精密超音波検査の重要な役割の一つです。

検査時間はどれくらいですか？

検査単体で30〜45分です。

説明・カウンセリングを含めて60〜90分が標準です。

胎児の体位により計測が困難な場合は時間延長や再来をお願いすることがあります。

経腟超音波と経腹超音波、どちらで行いますか？

基本は経腹超音波ですが、子宮の位置・母体BMI・胎児の向きにより十分な画像が得られない場合は経腟超音波を併用します。

経腟超音波の方が高解像度で初期胎児の評価には有利な場合があります。

どちらも安全性が確立されており、痛みもほとんどありません。

検査結果はいつわかりますか？

超音波所見は検査当日にその場で説明します。

コンバインド検査のリスク値（血液検査結果を反映）は、2週間後にご報告します。

痛みや身体への負担はありますか？

超音波検査自体に痛みや侵襲はありません。

経腟超音波検査でも軽い圧迫感程度です。

血液検査の採血のみが一般的な痛みです。

胎児への放射線被曝はなく、産科超音波の安全性は数十年にわたり確認されています。

食事制限はありますか？

特にありません。

普通にお食事をされてお越しください。

膀胱内に尿が多いと観察しづらい場合があるため、検査直前のトイレは済ませておくことをお勧めします。

パートナーや家族の同席は可能ですか？

はい、可能です。

出生前検査や精密超音波検査は、ご夫婦で一緒に説明をお聞きいただくことで、検査内容や結果について理解を深め、納得したうえで意思決定しやすくなります。

そのため、可能な限りパートナーの同席をおすすめしています。

また、お子様と一緒の受診も可能です。

診察室にお入りいただける範囲であれば、お子様連れでも遠慮なくお越しください。

ベビーカーをご利用の場合や、ご家族の人数が多い場合は、よりスムーズにご案内できるよう事前にご相談いただけますと幸いです。

紹介状は必要ですか？

必須ではありません。

直接ご予約いただけます。

他院で妊婦健診を受けている場合は、診療情報提供書をお持ちいただくと、これまでの経過を踏まえたより精度の高い評価が可能です。

検査費用はいくらですか？

検査内容（コンバインド検査の有無、双胎の有無、追加評価項目等）により異なります。

費用は検査項目詳細ページよりご確認ください。

原則自費診療です。

コンバインド検査が「陽性（ハイリスク）」だった場合、どうなりますか？

コンバインド検査は「スクリーニング検査」のため、確定診断ではありません。

陽性となった場合、①NIPT、②絨毛検査・羊水検査による確定診断、③中期精密超音波検査での詳細な構造評価などをご提案します。

遺伝カウンセラーが個別にご相談に応じます。

コンバインド検査の精度はどのくらいですか？

21トリソミー検出率は約86%（NT・血液マーカーのみ）です。

偽陽性率は約3〜5%、陰性的中率は35歳で99.96%です。

NIPTとの違いは、染色体疾患以外の情報（構造異常・妊娠合併症リスク等）も同時に得られる点が大きな価値です。

NIPTを受けた場合でも初期精密超音波は必要ですか？

お勧めします。

NIPTは染色体（特に21・18・13トリソミー）の評価には優れていますが、胎児の構造異常・先天性心疾患・妊娠高血圧腎症リスク・双胎合併症などはまったく評価できません。

NIPTと初期精密超音波検査は相補的な検査であり、両方を受けることで最も包括的な評価が可能です。

これをDual approachと言います。

高齢妊娠なので不安です。検査を受ければ安心できますか？

35歳以上では染色体異常の頻度がやや上昇しますが、初期精密超音波検査＋NIPT（Dual approach）の組み合わせにより、年齢のみによる漠然とした不安を、個別の数値的リスクとして把握できます。

多くの方が「自分のリスクを正確に知ること」で安心感を得られます。

検査前の遺伝カウンセリングも併せてご利用ください。

検査で「異常なし」なら絶対に安心ですか？

残念ながら100%ではありません。

①初期精密超音波検査で検出されない構造異常（後期に発生・進展するもの）、②微細欠失・重複（マイクロアレイが必要）、③単一遺伝子疾患、④発達障害などは初期精密超音波検査では評価できません。

「異常なし」は現時点で確認可能な範囲での結果です。

中期精密超音波検査での再評価も推奨されます。

コンバインド検査と母体血清マーカー（クアトロ）の違いは？

コンバインド検査は妊娠11〜13週に初期精密超音波検査（NT）と血液マーカー（PAPP-A、β-hCG）を組み合わせ、検出率約86%です。

クアトロテストは妊娠15〜18週に母体血4項目（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）のみで行い、検出率約80%です。

妊娠11週より早く来てしまった場合は？

11週0日〜13週6日（CRL45〜84mm）の時期でなければFMF基準でのNT計測ができません。

早すぎる場合は、適切な週数まで予約を取り直すか、early scan（pre NIPT）として経腟超音波検査を受けていただきます。

また13週6日を超えてしまった場合は、16週スキャンや中期精密超音波検査（18〜21週）への切り替えをご検討いただきます。

結果が悪かったときの心理的サポートはありますか？

当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが連携し、結果説明後の意思決定支援から心理的ケアまで継続的にサポートします。

結果を受け止めるための時間も十分に確保いたします。

FMFライセンスとは何ですか？

英国Fetal Medicine Foundationが認定する国際的な技術認証制度です。

NT計測、コンバインド検査、PEスクリーニング等それぞれに個別のライセンスがあり、毎年の症例監査・画像審査を通過しなければ更新されません。

FMFライセンスは国際標準の精度を保証する重要な指標です。

当院では検査担当医が必要なライセンスをすべて保有しています。

検査の予約はどのくらい前に取るべきですか？

11週0日〜13週6日の限られた期間内に検査が必要なため、可能な限り早めの予約をお勧めします。

妊娠が判明した時点（妊娠5〜8週頃）でご相談いただければ、最適な検査日をご案内します。

当院で初診から受けることはできますか？

もちろん可能です。

他院での妊婦健診と並行して出生前検査のみ当院で受けていただくことも、初診から当院で診療を受けていただくこともできます。

ご希望に応じて柔軟に対応いたします。

染色体異常以外にリスクがわかる疾患はありますか？

当院の初期精密超音波では、①早発型妊娠高血圧腎症、②早産（特に妊娠34週未満の早産）、③胎児発育不全（FGR）などの妊娠合併症リスクをFMFアルゴリズムで評価します。

高リスク群に対しては予防医療（低用量アスピリン内服等）をご提案します。

これは染色体検査と並ぶ初期精密超音波検査の大きな価値です。

中期精密超音波も受けるべきですか？

はい、強く推奨します。

初期検査では検出困難な構造異常（特に心奇形の詳細評価、軽度の脳形成異常、口唇口蓋裂、四肢の細部、腎臓・尿路系異常など）の多くが妊娠18〜21週に評価可能となります。

初期と中期は補完関係にあり、両方を受けることで最も包括的な胎児評価が完成します。

中期精密超音波

中期精密超音波検査とは何ですか？

妊娠18週〜21週頃に行う、胎児の全身を頭からつま先まで詳細に観察する形態スクリーニング検査です。

「胎児ドック（中期）」「Mid-trimester anomaly scan」「Level II超音波」とも呼ばれます。

脳、顔面、心臓、肺、消化器、腎・尿路、骨格、四肢に至るまで、約50〜70項目の標準観察項目を体系的に評価します。

構造異常の有無、胎児発育、胎盤・羊水・臍帯の状態を総合的に判定します。

当院ではISUOG（国際産科婦人科超音波学会）およびFMFガイドラインに準拠して実施します。

いつ受けるのが最適ですか？

妊娠18週0日〜22週6日が国際標準です。

最も精度が高いのは20週前後です。

これより早すぎると胎児が小さく十分な評価が困難です。

遅すぎると週数による各種選択肢が限られる場合があります。

当院では18〜20週でのご予約をお勧めしています。

何がわかる検査ですか？

次の評価が可能です。

①胎児の主要構造異常（中枢神経・顔面・心臓・胸郭・腹壁・消化器・腎尿路・骨格・四肢）、②胎児発育評価（BPD・HC・AC・FL等の計測）、③胎児心臓スクリーニング検査です。

④染色体異常を示唆するソフトマーカー、⑤胎盤位置・付着・形態、⑥羊水量、⑦臍帯（血管数・付着部位）、⑧子宮頸管長（早産リスク評価）、⑨子宮筋腫・卵巣病変など母体側病変も評価します。

妊婦健診の超音波と何が違うのですか？

一般的な妊婦健診の超音波は胎児の発育確認・心拍確認・推定体重測定が中心で、所要時間は数分〜10分程度です。

中期精密超音波は胎児医療専門医が30〜60分かけ、ISUOG標準項目に沿って体系的に観察します。

そのため構造異常検出率が大きく異なります。

一般健診では検出困難な軽度〜中等度の異常や先天性心疾患の多くが、精密超音波で初めて発見されます。

構造異常はどのくらい発見できますか？

国際的な大規模研究では、中期精密超音波での主要構造異常検出率は約60〜80%とされています。

重大な異常（無脳症、重度心奇形、両側腎欠損等）は90%以上の検出率があります。

一方、軽度異常や後期発症型の異常（一部の腎・脳・骨格異常）は中期では発見困難な場合があります。

検出率は検査者の技術・経験、装置の解像度、胎児の体位、母体BMI等に大きく依存します。

胎児心エコー検査とは何ですか？

胎児の心臓を超音波で詳細に評価する専門検査です。

心房・心室・弁・大血管・流出路・大動脈弓・動脈管・肺静脈・心拍リズムまで体系的に観察します。

心室中隔欠損、心房中隔欠損、ファロー四徴症、大血管転位、左心低形成、房室中隔欠損などの先天性心疾患を診断します。

先天性心疾患は最も頻度の高い先天異常（出生児の約1%）であり、早期発見により出生後の医療体制を整備でき、予後改善につながります。

当院では胎児心エコー検査の専門研修を受けた認定医が担当します。

胎児心エコーは誰が受けるべきですか？

①家族（特に第一度近親者）に先天性心疾患がある方です。

②初期超音波でNT肥厚や心臓所見の異常を指摘された方、③染色体異常やその他構造異常が疑われる方も対象です。

④糖尿病合併妊娠、⑤特定薬剤の妊娠初期服用歴、⑥体外受精による妊娠、⑦双胎妊娠（特に一絨毛膜双胎）の方には特に推奨されます。

リスク因子がなくても、心疾患は最も多い先天異常のため、すべての方への実施が望ましい検査です。

ソフトマーカーとは何ですか？

染色体異常胎児にやや頻度が高くみられる超音波所見ですが、正常児にもしばしば認められる軽微な所見を指します。

代表例として、脈絡叢嚢胞、心内高輝度点（echogenic intracardiac focus）、軽度腎盂拡張、長管骨短縮、鼻骨低形成、Nuchal fold、echogenic bowel（高輝度腸管）、PT/NBLなどがあります。

単独所見の臨床的意義は限定的ですが、複数所見の合併や他のリスクと組み合わせて評価します。

ソフトマーカーが見つかりました。どうすればよいですか？

単独のソフトマーカーの多くは正常範囲内です。

次の対応をご提案します。

①NIPT既施行で陰性なら経過観察で十分なことが多いです。

②NIPT未施行ならNIPTまたは羊水検査の検討を行います。

③詳細超音波で他のマーカー・構造異常の有無を再確認します。

④母体年齢・既往歴を含めた総合リスク評価を行います。

所見の種類・組み合わせにより推奨対応が異なるため、遺伝カウンセリングで個別にご相談ください。

胎児発育不全（FGR）はわかりますか？

推定胎児体重（EFW）が妊娠週数に対して10パーセンタイル未満の場合は、まず「小さい胎児（SGA）」として評価します。

ただし、すべてが胎児発育不全（FGR）ではありません。

当院では発育計測に加え、子宮動脈・臍帯動脈ドップラーなどを用いて胎盤機能を総合的に評価します。

体質的に小さい胎児と、胎盤機能不全による病的なFGRを慎重に判別します。

早発型FGRが疑われる場合には、妊娠高血圧症候群や染色体異常などとの関連も含め、精密超音波検査と必要な追加検査を組み合わせて総合的に評価します。

性別はわかりますか？

多くの場合18週以降で性別判定が可能です。

ただし胎児の体位や羊水量により判定困難なこともあります。

ご希望があれば検査時にお伝えします。

知りたくない場合も事前にお申し付けください。

当院では強制的にお伝えすることはありません。

双胎妊娠でも検査できますか？

可能です。

むしろ双胎では構造異常リスク・発育不一致・双胎間輸血症候群（TTTS）等の評価が重要で、中期精密超音波の意義が大きい検査です。

所要時間は単胎の約1.5〜2倍となります。

一絨毛膜双胎では2〜3週ごとのフォローアップが推奨されます。

検査時間はどれくらいですか？

単胎で45〜90分、双胎で90〜120分が標準です。

胎児の体位により観察困難な部位がある場合は、母体の体位変換や時間を空けての再評価、後日の追加観察をお願いすることがあります。

胎児の体位が悪く全部見えないことはありますか？

しばしばあります。

特に顔面・脊椎・四肢・心臓は胎児の体位の影響を強く受けます。

観察できなかった項目は、母体に歩行や体位変換をお願いしたり、30〜60分の時間を置いて再観察します。

あるいは別日の再検査で対応します。

当院では「観察できなかった」ことを明示し、必要に応じて再来をご案内します。

検査結果はいつわかりますか？

検査当日にその場でご説明します。

所見の記載された検査レポートも当日中にお渡しします。

複雑な所見や追加検査が必要な場合は、後日改めてカウンセリング枠でのご説明となることがあります。

痛みはありますか？身体への影響は？

経腹超音波が中心で、痛みはありません。

プローブの圧迫感や、長時間の仰臥位による腰の負担を感じる方はいらっしゃいます。

胎児・母体への放射線被曝はなく、産科超音波の安全性は数十年にわたり確認されています。

子宮頸管評価で経腟超音波を併用することがあります。

食事制限はありますか？

特にありません。

普通にお食事をされてお越しください。

膀胱が過充満だと観察を妨げることがあるため、検査直前のトイレは済ませておくことをお勧めします。

3D/4D超音波（立体画像）も中期精密超音波検査に含まれますか？

はい、含まれます。

当院の中期精密超音波検査（胎児ドック）では、高解像度の2D超音波（断層像）を用いて胎児の脳・心臓・顔・脊椎・四肢・内臓などを詳しく観察し、医学的な評価を行います。

そのうえで、検査中に胎児の向きや羊水量などの条件が良好であれば、3D/4D超音波（立体エコー）でお顔や手足、表情などをご覧いただけます。

3D/4Dは赤ちゃんを立体的・動画で表示する画像技術であり、診断の主体は2D超音波による精密評価です。

ご希望があれば3D/4D画像や動画をご自身のスマートフォンで撮影・録画していただけます。

また、3Dカラー写真を数枚お渡ししておりますので、ご家族との大切な思い出としてお持ち帰りください。

なお、3D/4D画像の見え方は胎児の向きや妊娠週数、羊水量、胎盤の位置、母体の体格などによって異なり、十分な画像が得られない場合があります。

その場合でも、医学的に重要な診断は2D超音波による精密評価で確実に行います。

中期精密超音波で「異常なし」なら安心ですか？

多くの構造異常は除外されますが、100%ではありません。

①検出率の限界（重大異常で90%以上、軽度異常で60〜70%程度）、②後期に発症・進展する異常（一部の脳・腎・骨格異常）、③出生後に判明する微細異常があります。

④染色体・遺伝子レベルの異常、⑤発達障害などは中期検査では評価できません。

後期精密超音波での再評価が推奨されます。

中期精密超音波検査で異常が見つかった場合の流れは？

所見に応じて次のステップをご提案します。

①遺伝カウンセリングでの詳細説明、②追加検査（NIPT・羊水検査・マイクロアレイ・胎児MRI等）、③小児循環器科・小児外科・小児神経科等との連携です。

④疾患の予後・出生後医療体制の情報提供、⑤ご夫婦の意思決定支援、⑥分娩施設・出産後医療施設のコーディネートを行います。

中期精密超音波検査と羊水検査、どちらを優先すべきですか？

目的が異なる検査です。

中期精密超音波は形態異常の評価です。

羊水検査は染色体・遺伝子異常の確定診断です。

両者は補完関係にあり、染色体異常リスクが高い場合は両方の実施が推奨されます。

構造異常が見つかった場合は、染色体異常合併率が上昇するため羊水検査・マイクロアレイの併用を考慮します。

先天性心疾患が見つかった場合、どうなりますか？

重症度により対応が異なります。

①染色体異常合併評価（羊水検査・マイクロアレイを強く推奨：心奇形の約20〜30%に染色体異常）、②小児循環器科との連携・新生児管理計画の立案を行います。

③出産施設の選定（新生児循環器手術が可能な施設での分娩計画）、④出生後の手術・治療方針の事前準備を進めます。

早期発見により予後が大きく改善する疾患も多くあります。

口唇口蓋裂はわかりますか？

妊娠20週前後で口唇裂の検出率は約60〜80%とされています。

口蓋裂単独は超音波での検出が難しく、出生後に判明することもあります。

発見された場合は染色体検査の検討、出生後の口腔外科・形成外科との連携、長期療育計画の準備を進めます。

胎児MRIは受けるべきですか？

中枢神経系（脳・脊髄）の異常が疑われる場合、複雑な腹腔内・胸腔内病変、骨格異常などで超音波評価が限界の場合に、補助診断として胎児MRIが有用です。

当院では必要に応じて胎児MRI対応施設へご紹介します。

紹介状は必要ですか？

必須ではなく、直接ご予約いただけます。

他院でかかりつけ妊婦健診を受けている場合、診療情報提供書・これまでの超音波画像をお持ちいただくと、より精度の高い評価が可能です。

検査費用はいくらですか？

単胎・双胎、胎児心エコー検査追加の有無、追加観察項目により異なります。

原則自費診療です。

費用は検査項目詳細ページよりご確認ください。

パートナーや子どもの同席は可能ですか？

パートナーの同席は歓迎しています。

ご夫婦で胎児の状態を共有し、医師の説明を一緒にお聞きいただくことで意思決定が円滑になります。

お子様連れも歓迎いたします。

検査前のNIPTで陰性でした。中期精密超音波は必要ですか？

推奨します。

NIPTは21・18・13トリソミーに対するスクリーニングであり、胎児の構造異常・心奇形・その他染色体異常はまったく評価できません。

実際に中期精密超音波で構造異常が初めて発見される方の多くはNIPT陰性です。

両検査は補完関係にあります。

高齢妊娠ですが中期精密超音波で十分ですか？

構造異常評価としては中期精密超音波が標準です。

染色体異常リスク評価としては別途NIPTまたは羊水検査が必要です。

年齢に応じた染色体リスクを把握した上で、構造評価としての中期精密超音波を組み合わせることが推奨されます。

子宮頸管長も測ってもらえますか？

はい。

早産予防のため、中期精密超音波の標準項目として経腟超音波での子宮頸管長計測を行います。

25mm未満で短縮と判定し、リスクに応じた介入（生活管理・プロゲステロン補充・頸管縫縮術等）をご提案します。

胎盤の位置も評価しますか？

必ず評価します。

前置胎盤・低置胎盤の診断、付着部位（特に帝王切開既往例の前壁付着では癒着胎盤リスクが上昇）を確認します。

辺縁付着・卵膜付着等の臍帯付着異常も確認します。

前置胎盤疑いは妊娠後期の再評価を行います。

羊水量はどう評価しますか？

AFI（amniotic fluid index）またはMVP（最大羊水深度）を用いて定量評価します。

羊水過多・過少はいずれも胎児異常・胎盤機能異常・母体疾患を示唆する場合があります。

原因評価と継続フォローが必要です。

再検査はどのくらいの頻度で行えますか？

通常は中期1回・後期1回（28〜34週）が標準です。

所見次第で2〜4週ごとのフォローが必要になることがあります。

双胎では2週ごと、特定疾患のフォローではより頻回の評価が必要となります。

ISUOG・FMF基準とは何ですか？

ISUOGは国際産科婦人科超音波学会、FMFは英国Fetal Medicine Foundationが定める産科超音波の国際標準ガイドラインです。

標準観察項目、計測手技、画像保存基準、技術認証等が定められています。

これに準拠することで国際的に信頼性の高い検査となります。

当院ではこれらに完全準拠して検査を実施します。

後期精密超音波も受けるべきですか？

はい、強く推奨します。

中期では検出困難な後期発症性疾患（脳室拡大、一部の腎尿路異常、大動脈狭窄等）の評価に役立ちます。

胎児発育の継続評価、胎盤機能・ドプラー評価、分娩前の最終確認、出生後の医療体制準備のためにも重要です。

28〜34週の後期精密超音波が重要な役割を果たします。

後期精密超音波

後期精密超音波検査とは何ですか？

妊娠28週〜34週頃に行う、胎児の発育・健康状態・胎盤機能を総合的に評価する精密超音波検査です。

中期精密超音波（18〜21週）で行った形態評価に加え、妊娠後期に出現・進展する異常の検出、胎児発育の継続評価、ドプラー検査による胎盤機能評価、分娩管理計画の立案を目的とします。

FMFガイドラインでは妊娠後期スクリーニングを「fetal growth scan」として位置付け、胎児発育不全（FGR）・妊娠高血圧腎症・死産予防の観点から強く推奨しています。

いつ受けるのが最適ですか？

妊娠28週〜34週、特に30〜32週が国際標準です。

この時期は胎児発育・胎盤機能・後期発症性異常の検出にバランスがよく、分娩までの時間も確保できるため、必要な対応（早期分娩計画、出生後医療体制の準備等）が可能です。

リスク因子のある方には34〜37週の追加評価もご提案します。

中期精密超音波検査で異常なしと言われました。後期精密超音波検査も受ける必要はありますか？

推奨します。中期検査では検出困難な異常が後期に出現・進展することがあります。

例えば、①脳室拡大・脳形成異常の一部、②水腎症・腎の構造異常の進展、③大動脈狭窄・大動脈縮窄など後期発症性心疾患、④胎児発育不全（FGR）、⑤骨格異常の進展、⑥腫瘤性病変の出現、などです。

後期精密超音波は中期検査を補完する重要な役割を持ちます。

何がわかる検査ですか？

主に次の評価が可能です。
①胎児推定体重（EFW）と発育曲線評価、②後期発症性構造異常（脳・心・腎・骨格等）、③胎盤機能評価（子宮動脈・臍帯動脈・中大脳動脈ドップラー）、④羊水量、⑤胎盤位置・付着・成熟度、⑥胎位（頭位・骨盤位・横位等）、⑦臍帯（巻絡・付着部位）、⑧胎児健常性（バイオフィジカルプロファイル）、⑨経腟分娩・帝王切開の判断に関わる所見、⑩分娩時期決定に関わる情報。

胎児発育不全（FGR）とは何ですか？

胎児発育不全（Fetal Growth Restriction：FGR）とは、胎児が本来持つ発育能力を十分に発揮できず、胎盤機能不全などにより病的に発育が障害された状態を指します。

推定胎児体重（Estimated Fetal Weight：EFW）が妊娠週数に対して10パーセンタイル未満の場合は、まず「小さい胎児（Small for Gestational Age：SGA）」として評価しますが、すべてがFGRではありません。

現在は、胎児の大きさに加えて、臍帯動脈や子宮動脈などのドップラー検査による胎盤機能評価や、発育の推移などを総合的に判断してFGRを診断することが国際的な標準となっています。

原因としては胎盤機能不全が最も多く、染色体異常、先天性感染症、母体疾患、多胎妊娠なども関与します。

FGRは死産や新生児合併症だけでなく、将来の心血管疾患や生活習慣病リスクとも関連するため、早期診断、適切な経過観察、最適な分娩時期の決定が極めて重要です。

当院では、FMFをはじめとする国際的なガイドラインに基づき、胎児発育と胎盤機能を総合的に評価し、一人ひとりに最適な管理を行っています。

ドプラー検査とは何ですか？

超音波の原理を応用し、血管内の血流速度・抵抗・方向を評価する検査です。

胎児医療では特に次の血管を評価します。

①子宮動脈（UtA-PI）：胎盤への母体血流、②臍帯動脈（UA-PI）：胎盤から胎児への血流、③中大脳動脈（MCA-PI、MCA-PSV）：胎児脳血流・貧血評価、④静脈管（DV）：心機能評価。

これらにより胎盤機能不全・FGR・胎児貧血・低酸素リスクを評価できます。

臍帯動脈ドップラーで「異常」と言われました。何を意味しますか？

臍帯動脈の血流抵抗上昇（PI上昇）、拡張末期血流の消失（AEDV）、逆流（REDV）は、胎盤機能不全の進行段階を示します。

AEDV/REDVは胎児ストレスの重要なサインで、分娩時期決定の判断材料となります。

胎児発育・他のドップラー所見・CTG（胎児心拍モニタリング）と総合し、入院管理・娩出時期を慎重に判断します。

胎盤の評価では何がわかりますか？

①胎盤位置（前置胎盤・低置胎盤の最終診断）、②付着部位（特に帝王切開既往例の前壁付着では癒着胎盤評価）、③胎盤厚・大きさ・形態（前置・分葉胎盤等）、④胎盤成熟度（Grannum分類）、⑤胎盤後血腫の有無、⑥臍帯付着部位（卵膜付着・辺縁付着の確認）、⑦血管前置（vasa previa）の評価です。

これらは分娩方法・時期の決定に直結する重要情報です。

前置胎盤と言われました。どうすればよいですか？

妊娠後期で前置胎盤と確定診断された場合、原則として帝王切開での分娩となります。

出血リスクへの備えとして、①安静・性交渉制限・遠出制限、②出血時の緊急対応の確認、③分娩予定日の事前計画（通常37週前後の予定帝王切開）、④必要に応じて入院管理、⑤癒着胎盤の評価（特に帝王切開既往例）、を行います。

当院ではMRIによる追加評価や、ハイリスク分娩対応施設へのご紹介も可能です。

逆子（骨盤位）と言われました。

妊娠28〜30週では約25%の胎児が骨盤位ですが、自然回転により分娩時には3〜5%まで減少します。

妊娠32週以降で骨盤位が持続する場合、①帝王切開の事前計画、②逆子体操の指導、をご提案します。当院では分娩を希望される施設と連携し、最適な分娩計画を立案します。

羊水量が多い／少ないと言われました。

羊水過多（AFI 24cm以上または最大羊水深度 MVP8cm以上）は胎児消化管閉鎖・神経筋疾患・妊娠糖尿病等、羊水過少（AFI 5cm未満）は胎盤機能不全・胎児腎尿路系異常・破水等を示唆します。

原因評価のため、①胎児詳細超音波、②母体疾患検索、③胎児健常性評価、を行い、原因に応じた管理方針を立てます。

検査結果はいつわかりますか？

検査当日にその場でご説明します。所見の記載された検査レポートも当日中にお渡しします。

複雑な所見や追加検査が必要な場合は、改めてカウンセリング枠でのご説明となることがあります。

緊急性のある所見（重度FGR、ドプラー異常、胎児well being低下など）の場合は、その場で分娩施設との連携を取ります。

検査時間はどれくらいですか？

単胎で45〜60分、双胎で60〜90分が標準です。

ドプラー検査、胎位確認、胎盤評価、必要に応じたバイオフィジカルプロファイル評価を含みます。

胎児の体位により観察が困難な場合は時間を要することがあります。

バイオフィジカルプロファイル（BPP）とは何ですか？

胎児の健常性（well-being）を評価するスコアリングシステムで、①胎児呼吸様運動、②胎児体動、③胎児筋緊張、④羊水量、の4項目（または＋NSTの5項目）を各2点で評価します。

8〜10点は健常、6点はフォロー、4点以下は分娩を含む積極的介入を考慮します。

FGR・過期妊娠・妊娠糖尿病等の胎児管理に有用です。

推定体重の見方・誤差はどのくらいですか？

推定体重（EFW）はBPD・AC・FLの計測値から算出され、±10〜15%の誤差があります。

重要なのは絶対値より「発育曲線における位置（標準偏差）」と「発育の縦断的推移」であり、必要に応じて個別の発育評価を行います。

胎児が大きすぎる（巨大児疑い）と言われました。

推定体重が同週数の90パーセンタイル超を巨大児（LGA）と判定します。

妊娠糖尿病、母体肥満、過期妊娠等が背景にあることが多く、原因評価と分娩計画（肩甲難産リスク評価、分娩時期・方法の検討）が重要です。

当院では血糖管理を含めた包括的な管理方針をご提案します。

後期精密超音波と通常の妊婦健診の超音波の違いは？

通常健診の超音波は推定体重・心拍・胎盤位置の簡易確認が中心で所要時間は5〜10分です。

後期精密超音波は超音波専門医が45〜60分かけ、ドプラー検査・詳細な臓器評価・胎盤機能評価・後期発症性異常の検索までを系統的に行います。

リスク評価の精度が大きく異なります。

検査費用はいくらですか？

原則自費診療です。費用は検査項目詳細ページよりご確認ください。

紹介状は必要ですか？

必須ではありません。

他院でかかりつけ妊婦健診を受けている場合、診療情報提供書・これまでの超音波画像をお持ちいただくと、発育推移を踏まえた精度の高い評価が可能です。

後期は分娩施設との連携が重要な時期のため、紹介状をお勧めしています。

双胎妊娠での後期精密超音波の特徴は？

双胎では特に重要な検査です。

①各児の発育評価（不一致＝Discordance評価）、②一絨毛膜双胎の場合は双胎間輸血症候群（TTTS）、選択的胎児発育不全（sIUGR）、双胎貧血多血症候群（TAPS）の評価、③双児の胎位確認、④分娩計画（経腟分娩 vs 帝王切開）への寄与です。

妊娠高血圧腎症（PE）のリスク評価もしますか？

はい。後期精密超音波では、①子宮動脈ドプラー（UtA-PI）、②胎児発育、③羊水量、④臍帯動脈ドップラー、を組み合わせ、PE・FGR・胎盤機能不全リスクを評価します。

所見によっては入院管理・分娩時期の前倒し・降圧療法の追加等をご提案します。

痛みはありますか？身体への影響は？

経腹超音波で痛みはありません。

長時間の仰臥位による腰の負担を感じる方はいらっしゃいます。

仰臥位低血圧症候群を避けるため、必要に応じて体位調整を行います。

胎児・母体への放射線被曝はなく、ドプラー検査も含めて産科超音波の安全性は確立されています。

食事制限や準備はありますか？

特に食事制限はありません。

胎児の体動が活発な時間帯（食後等）の方がバイオフィジカルプロファイル評価には有利な場合があります。

母子手帳・これまでの検査記録をご持参ください。

パートナーや家族の同席は可能ですか？

可能です。可能な限りパートナーの同席をお勧めしています。

結果が悪かった場合、どこで分娩することになりますか？

所見の重症度により、①かかりつけ施設での通常分娩、②地域周産期母子医療センターでの分娩、③より高度な総合周産期母子医療センター（NICU・小児外科・小児循環器対応）併設施設での分娩、を選択します。

当院は東京都内の周産期医療ネットワークと連携しており、適切な分娩施設へのご紹介を行います。

早産リスクも評価しますか？

必要に応じて経腟超音波での子宮頸管長計測を行います。

中期で頸管短縮を指摘された方、早産既往のある方、双胎妊娠の方では特に重要な評価項目です。

短縮があればプロゲステロン補充・頸管縫縮術・安静管理等を検討します。

後期精密超音波で異常が見つかった場合の流れは？

所見に応じて次のステップをご提案します。

①詳細説明と遺伝カウンセリング、②追加検査（胎児MRI、ドップラー精査、CTG等）、③小児循環器科・小児外科・小児神経科・新生児科との連携、④分娩施設・分娩時期・分娩方法の協議、⑤出生後の治療計画の事前準備、⑥ご家族への情報提供と心理的サポートなどです。

後期で羊水検査・マイクロアレイ検査は可能ですか？

妊娠後期でも羊水検査は技術的に可能ですが、結果が判明するまでに時間を要し、分娩までに対応が間に合わない場合があります。

後期に構造異常が初めて発見され染色体評価が必要な場合は、迅速検査（FISH法、羊水NGS）の併用や、出生後の臍帯血・新生児血での検査もご提案します。

状況に応じて個別判断いたします。

「正常」と言われましたが、それでも出産後に異常が見つかることはありますか？

残念ながらゼロではありません。

①超音波で検出困難な微細異常、②生後に発症・顕在化する疾患（一部の代謝疾患、内分泌疾患、発達障害等）、③機能異常（聴覚・視覚・知的発達等）、は出生前検査の限界外です。

出生後の新生児スクリーニング・乳幼児健診の継続が重要です。

分娩予定施設との連携はしてもらえますか？

はい。検査結果のサマリー、画像データ、診療情報提供書を分娩予定施設へお渡しし、円滑な連携を図ります。

後期精密超音波で特定の所見があった場合は、当院から分娩施設へ直接情報共有・カンファレンスを行うことも可能です。

安心して分娩に臨めるよう全力でサポートいたします。

NIPT

NIPTとは何ですか？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前遺伝学的検査、新型出生前診断）は、母体の腕からの採血のみで、胎児の染色体異常（特に21・18・13トリソミー）のリスクを高い精度で評価できるスクリーニング検査です。

妊婦さんの血液中に微量に存在する胎児由来DNA（cell-free fetal DNA）を次世代シーケンサー等で解析することで、流産リスクなく胎児の染色体情報を推定できる画期的な検査です。

妊娠9週0日以降に実施可能です。

NIPTでわかることは何ですか？

標準的なNIPTでは、①21トリソミー（ダウン症候群）、②18トリソミー（エドワーズ症候群）、③13トリソミー（パトウ症候群）の3疾患を主な対象とします。

施設・プランによっては、④性染色体異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群等）、⑤全染色体異数性（全常染色体）、⑥微小欠失症候群（22q11.2欠失症候群＝ディジョージ症候群など）、⑦性別判定、まで拡張可能です。

当院ではご希望と医学的適応に応じて検査範囲をご相談します。

NIPTでわからないことは何ですか？

次のような疾患・状態はNIPTでは検出できません。

①胎児の形態的異常（先天性心疾患、神経管閉鎖障害、口唇口蓋裂、四肢異常など）、②染色体微細構造異常、③単一遺伝子疾患（嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど）、④知的発達の程度・自閉スペクトラム症などの発達障害、⑤出生後に発症する疾患、⑥モザイク型染色体異常の正確な評価、⑦三倍体・四倍体の一部です。

NIPTは「主な染色体疾患のスクリーニング検査」であり、すべての先天性疾患を評価する検査ではありません。

NIPTはいつから受けられますか？

妊娠9週0日以降に実施可能です。

これは母体血中の胎児DNA濃度（fetal fraction）が、信頼性のある解析に必要な4%以上に達するのが概ね10週前後だからです。

技術的には13週でも20週でも実施可能ですが、結果に基づく意思決定の時間的余裕、確定検査の実施可能週数を考慮すると、9〜15週頃の早期実施が推奨されます。

NIPTの精度はどのくらいですか？

21トリソミーに対する感度（実際に陽性の人を陽性と判定する確率）は99%以上、特異度（実際に陰性の人を陰性と判定する確率）は99.9%以上です。

18トリソミー・13トリソミーもそれぞれ感度97〜99%以上です。

ただし「99%」はあくまでスクリーニング精度であり、確定診断ではありません。

陽性の場合は必ず確定検査（羊水検査または絨毛検査）が必要です。

精度99%なら確定診断と同じではないのですか？

異なります。

「感度99%」は「陽性の人を捉える能力」を示しますが、検査結果の信頼性は「陽性的中率（PPV）」で評価します。

PPVは検査対象集団の有病率に依存するため、若年妊婦さんではPPVが低くなります（例：25歳での21トリソミーNIPT陽性のPPVは約30〜50%、40歳では約90%以上）。

つまり「陽性」となっても実際には正常児であるケース（偽陽性）が一定割合存在するため、必ず確定検査が必要です。

陽性的中率（PPV）とは何ですか？

PPV（Positive Predictive Value：陽性的中率）とは、検査で陽性となった人のうち、実際に疾患を持つ人の割合です。

NIPTの感度・特異度が同じでも、母体年齢が上がると（＝集団での疾患頻度が上がると）PPVも上昇します。

21トリソミーでのPPV概算：25歳 約33%、30歳 約45%、35歳 約79%、40歳 約93%です。

当院の結果説明では、ご自身の年齢・既往歴を踏まえた個別にPPVをお伝えします。

NIPTで「陰性」だったら絶対に安心ですか？

残念ながら100%ではありません。

①検査対象外の染色体異常・遺伝子疾患は評価できない、②胎児の形態異常・心奇形はわからない、③稀に「偽陰性」（実際は陽性なのに陰性と判定）が起こりうる、④染色体モザイクや限局性胎盤モザイク（CPM）では結果と実際の胎児染色体型が一致しないことがある、ことを理解する必要があります。

陰性結果は「現時点で評価可能な範囲では染色体異数性のリスクが極めて低い」ことを意味します。

NIPTで「陽性」だったらどうなりますか？

確定検査（絨毛検査または羊水検査）をご案内します。

NIPTは「スクリーニング」であり、陽性のみで診断確定や妊娠中断の判断をすることはありません。

当院では、①遺伝カウンセラーによる詳細な説明、②確定検査の意義・リスク・流れの説明、③ご夫婦の意思決定支援、④結果に応じた今後の選択肢の中立的提示、⑤心理的サポートを提供します。

「判定保留（不明）」と言われました。どういう意味ですか？

「判定保留」は、母体血中の胎児DNA濃度（fetal fraction）が十分でない、解析データの質が基準に達しない等の理由で、結果が確定できなかった場合の判定です。

原因：①初期週数で胎児DNA濃度が低い、②母体BMIが高い（体重が大きいほど胎児DNA濃度は低下）、③ヘパリン使用等があります。

対応：通常2〜3週間後の再採血で判定可能となるケースがあります。

再採血でも判定できない場合は他検査（初期精密超音波検査、超音波マーカー検査、コンバインド検査、羊水検査など）をご検討いただきます。

NIPTは保険適用されますか？

原則として自費診療です。

日本では一般的な妊娠でのNIPTは保険適用外で、自由診療として提供されています。

費用は施設・検査項目により異なります。

詳細は当院までお問い合わせください。

NIPTの費用はいくらですか？

当院NIPTは13万円、初期精密超音波検査と併用する場合は15万円となります。

当院の正確な料金は料金表をご確認ください。

認証施設と非認証施設の違いは何ですか？

日本では日本医学会の出生前検査認証制度があり、認証施設では遺伝カウンセリング体制、十分な説明と同意、陽性時のフォローアップ体制、認証施設間連携が一定基準を満たしています。

非認証施設・無認可施設では、検査自体は実施可能でも、結果説明・カウンセリング・フォローアップが不十分なケースが報告されています。

当院は適切な認証のもとで検査を提供しています。

無認可施設で受けても大丈夫ですか？

価格や予約のしやすさで無認可施設を選ぶ方もいらっしゃいますが、次の点にご注意ください。

①陽性時に確定検査へつなぐ体制がない、②遺伝カウンセラー不在、③結果説明が郵送・メール完結、④疾患情報の説明不足、⑤フォローアップなしです。

陽性となった際に最も支援が必要な時期に、十分なケアが受けられない可能性があります。

重要な医療決定だからこそ、認証施設での受診をお勧めします。

NIPTを受けるための条件はありますか？

認証施設では従来、①35歳以上の高齢妊娠、②染色体異常児妊娠既往、③NT肥厚等の超音波所見、④染色体異常リスクの高い既往、などが対象とされていましたが、2022年の制度改定により、希望されるすべての妊婦さんが受検対象となりました。

年齢制限はありませんが、十分な遺伝カウンセリングを受けた上での意思決定が原則です。

双胎妊娠でもNIPTは受けられますか？

可能です。

ただし単胎妊娠と比較して、①一絨毛膜・二絨毛膜の判別、②胎児DNA濃度の評価、③結果解釈、で考慮すべき点があります。

一絨毛膜双胎は両児の染色体型が一致しますが、二絨毛膜双胎では一方のみの陽性の判別が困難な場合があります。

検査前に遺伝カウンセリングで詳細をご説明します。

体外受精・PGT-A後の妊娠でもNIPTは必要ですか？

PGT-A（着床前染色体検査）後の妊娠でもNIPTを希望される方は多くいらっしゃいます。

PGT-Aは胚移植前の検査であり、PGT-A正常胚移植後でも稀に染色体異常児妊娠の報告があるためです。

ご夫婦の希望・不安・PGT-A時の検査範囲を考慮した個別判断が大切です。

遺伝カウンセリングでご相談ください。

性別を知ることはできますか？

NIPTで性別を知ることはできません。

ただし、初期精密超音波検査にて生殖結節から性別を凡そ90%の精度でお伝えすることが可能です。

検査前の遺伝カウンセリングは必要ですか？

認証施設では必須です。

検査の目的、わかること・わからないこと、精度、結果が陽性／陰性／判定保留時の対応、確定検査の流れ、費用、所要時間、心理的影響、ご夫婦の価値観に応じた検査選択、などを十分に時間をかけて確認します。

「受けない」という選択も尊重されます。

検査結果が出るまでどのくらいかかりますか？

一般的に採血から7日程度です。

検査会社・項目により多少前後します。

判定保留で再採血となった場合はさらに2〜3週間かかります。

結果説明は対面外来を原則とします。

結果はどのように説明されますか？

認証施設では結果説明は対面外来で行われます。

陰性の場合も「結果の意味・限界・今後の妊娠管理」を丁寧にご説明します。

陽性の場合は時間を十分確保し、疾患情報・確定検査・選択肢・心理的サポートまで包括的にご案内します。

当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが対応します。

NIPTと羊水検査、どちらを受けるべきですか？

目的が異なります。

NIPTは「スクリーニング（リスク評価）」、羊水検査は「確定診断」です。

一般的な流れは、①まずNIPT→陰性なら経過観察、陽性なら羊水検査で確定、②または最初から羊水検査で確定診断です。

NIPTは流産リスクなく多くの情報が得られますが、確定診断ではありません。

年齢・既往歴・ご夫婦の価値観・確定的な情報をどこまで求めるか、によって最適な選択は異なります。

NIPTを受けた後でも初期精密超音波は必要ですか？

推奨します。

NIPTは染色体（特に21・18・13トリソミー）に特化した検査であり、胎児の形態異常・心奇形・妊娠合併症リスク・双胎合併症などはまったく評価できません。

NIPTと初期精密超音波は補完関係にあり、両方を組み合わせることで最も包括的な妊娠初期評価が完成します。

微小欠失症候群のNIPT検査はどうですか？

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）、1p36欠失症候群、5p欠失症候群（猫鳴き症候群）、Prader-Willi/Angelman症候群等の検査が可能な施設もあります。

ただし基本、主な染色体疾患（21/18/13トリソミー）と比べると感度・PPV（陽性的中率）は低下します。

さらに一般集団での頻度が低いため、陽性的中率（PPV）も限定的（10〜30%程度の報告も）です。

実施を希望される場合は、結果解釈・確定検査の必要性を十分に理解した上でご検討ください。

検査前に食事制限はありますか？

ありません。

普通にお食事をされてお越しください。

採血のみの検査ですので、特別な準備は不要です。

痛みやリスクはありますか？

採血の針穿刺による軽い痛みのみで、胎児への侵襲はゼロです。

流産リスクなく実施できることがNIPTの最大の利点です。

母体側のリスクも採血一般の合併症（穿刺部位の内出血等）に限られます。

検査当日の所要時間はどのくらいですか？

採血自体は5〜10分ですが、初回は事前のカウンセリング（30〜60分）を含めて合計60〜90分が標準です。

結果説明日も改めてご来院（30〜60分）が必要です。

結果は他の家族に伝わりますか？

いいえ。

検査情報は厳格に管理され、ご本人の同意なく第三者に開示されることはありません。

検査会社へのサンプル送付も匿名化された識別番号で行われます。

ご家族への結果共有は完全にご夫婦の自由意思にお任せします。

パートナーの同席は必要ですか？

必須ではありませんが、特に検査前の遺伝カウンセリング・陽性時の結果説明では、可能な限りパートナーの同席をお勧めしています。

重要な意思決定をご夫婦で共有することが大切です。

遠方の方にはオンライン同席も対応可能です。

高齢妊娠でないとNIPTは受けられないのですか？

いいえ。

2022年の認証制度改定により、年齢制限なくすべての妊婦さんが対象となりました。

ただし若年妊娠ではPPV（陽性的中率）が低くなる傾向があり、結果解釈には特に注意が必要です。

年齢に関わらず、十分な遺伝カウンセリングと意思決定支援のもとで実施することが重要です。

NIPTで陽性となり、羊水検査では陰性でした。なぜですか？

いくつかの理由が考えられます。

①限局性胎盤モザイク（CPM）：胎盤の一部のみに染色体異常があり、胎児本体は正常な状態です。

NIPTは胎盤由来DNAも解析するため不一致が起こりうります。

②偽陽性、③母体側の染色体異常やコピー数変化、④稀ながん細胞由来DNAの影響も考えられます。

羊水検査結果が正常の場合、胎児の染色体は正常と判断されます。

ただし胎盤機能評価（発育フォロー）の継続が推奨されます。

NIPTの結果が「胎児ゲノム率（fetal fraction）低下」と言われました。

母体血中の胎児DNA濃度（fetal fraction）が解析に十分でない場合、結果が「判定保留」となります。

主因は①初期週数（10〜11週前半）、②母体BMI高値、③一部の母体疾患・薬剤、④胎盤の状態です。

対応は2〜3週間後の再採血が標準で、多くの場合は再採血で判定可能となります。

再々検査でも判定不能であれば、コンバインド検査や羊水検査をご検討いただきます。

NIPTは何回受けてよいですか？

同一妊娠での複数回受検は一般的に推奨されません。

判定保留時の再採血は通常の流れに含まれます。

次の妊娠で改めて受けることはもちろん可能です。

複数回受けることで結果が変わるわけではなく、検査の限界の中で得られる情報は同じです。

海外在住ですが、日本でNIPTを受けられますか？

可能です。

ただし結果説明（対面外来推奨）、陽性時の確定検査、フォローアップ体制の継続性をどう確保するかが課題となります。

来日スケジュール・滞在期間に応じて個別の検査計画をご提案します。

可能であればNIPT前にオンライン遺伝カウンセリングをお勧めします。

NIPTと血清マーカー検査（クアトロ）の違いは何ですか？

NIPTは母体血中の胎児DNAを解析する分子検査で、21トリソミー感度99%以上です。

クアトロは妊娠15〜18週に母体血の4つの蛋白マーカーを測定し、21トリソミー感度約80%ですが、費用はクアトロが安価（2万5千円程度）です。

現在はNIPTが主流ですが、ご希望や予算により選択可能です。

NIPTを受けない選択もありますか？

もちろんです。

「検査を受けない」という選択も、ご夫婦の重要な意思決定として完全に尊重されます。

受けないことを選ばれる方も多くいらっしゃいます。

検査を受けるかどうかは、ご夫婦の価値観・人生観に基づく個別の選択です。

NIPT陽性で羊水検査結果待ちの期間が不安です。

NIPT陽性から羊水検査結果確定までの1〜3週間は、多くの方が強い不安を経験されます。

当院では、①臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーによる継続的サポート、②疾患の正確な情報提供（早すぎる結論を避ける）、③検査結果の解釈幅を共有、④ご家族・友人への共有の有無の整理、⑤ご自身の感情を整理する時間の確保、などを通じて伴走します。

一人で抱え込まず、いつでもご相談ください。

NIPTを受けた後の妊婦健診はどう進めますか？

NIPT陰性で他のリスクがない場合、通常の妊婦健診＋中期・後期精密超音波の流れで進めます。

NIPT陽性→確定検査陰性の場合は、CPM評価のため胎児発育・胎盤機能の継続フォローを推奨します。

NIPT陰性でも構造異常スクリーニングは別途必要なため、精密超音波検査を組み合わせます。

NIPTを検討中ですが、どこに相談すれば良いですか？

日本医学会の認証施設、または認定遺伝カウンセラー・臨床遺伝専門医のいる施設での相談を強くお勧めします。

当院では検査前カウンセリングのみのご利用も可能で、「相談だけ」「受けるかどうか迷っている」段階でも歓迎しています。

検査を受けない選択も含めた中立的な情報提供を行いますので、安心してご相談ください。

羊水検査

羊水検査とは何ですか？

羊水検査（amniocentesis）は、母体の腹壁から子宮内に細い針を穿刺し、胎児の周囲にある羊水を約10〜30mL採取して、その中に含まれる胎児由来細胞を分析する確定的出生前検査です。

胎児の染色体（数的異常・構造異常）を確定診断することができ、必要に応じてマイクロアレイ検査、FISH法、特定の遺伝子検査も追加可能です。

NIPT・コンバインド検査などのスクリーニング検査と異なり、「確定診断」となる検査です。

羊水検査でわかることは何ですか？

主に次の評価が可能です。

①染色体数的異常（21・18・13トリソミー、性染色体異常など）、②染色体構造異常（転座、欠失、重複など）、③マイクロアレイ検査による微細な染色体異常、④特定の単一遺伝子疾患（嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症など、適応により）、⑤胎児感染症（サイトメガロウイルス、トキソプラズマ等）、⑥AFP測定による開放性神経管閉鎖障害の評価などです。

羊水検査でわからないことは何ですか？

「染色体は正常」という結果はすべての先天性疾患を除外するものではありません。

次のような疾患・状態は羊水検査でも評価できません。

①胎児の形態的異常（→精密超音波が必要）、②知的発達の程度・自閉スペクトラム症などの発達障害、③出生後に発症する疾患の多く、④検査を依頼しなかった特定の単一遺伝子疾患、⑤エピジェネティクス異常の一部、⑥微細な機能異常です。

羊水検査はいつから受けられますか？

妊娠15週0日以降が標準的な実施時期です。

これより早期（14週以前）では羊水量が少なく、胎児への侵襲リスクが上昇するため推奨されません。

後期（20週以降）も技術的には可能ですが、結果判明までの期間と分娩までの時間を考慮した上での実施となります。

最も多いのは妊娠15〜18週での実施になります。

羊水検査の流産リスクはどのくらいですか？

経験豊富な施設・術者による羊水検査の検査関連の流産リスクは、近年の大規模研究で約0.1〜0.3%（1000例に1〜3例）と報告されています。

当院では超音波ガイド下に細針を用いた安全な手技を徹底し、リスクの最小化に努めています。

なお、妊娠15〜20週の自然流産率は背景として約1〜2%存在することも考慮が必要です。

羊水検査の精度はどのくらいですか？

染色体数的異常（21・18・13トリソミーなど）に対する精度は99.9%以上と、極めて高精度の確定検査です。

ただし、①ごく稀に胎児由来でない母体細胞混入による誤判定、②モザイク（細胞ごとに染色体が異なる状態）の評価には限界がある、③培養細胞の解析であるため極めて稀に培養失敗、などの限界があります。

マイクロアレイを併用することで、より詳細な染色体評価が可能となります。

羊水検査を受けるべき方は誰ですか？

次のような方々に推奨されます。

①NIPTやコンバインド検査で陽性となった方、②超音波検査で胎児に構造異常が指摘された方、③過去の妊娠で染色体異常があった方、④ご夫婦のいずれかに染色体構造異常（均衡型転座等）がある方、⑤特定の遺伝性疾患の家族歴があり標的検査が必要な方、⑥35歳以上の高齢妊娠で確定診断を希望される方、⑦十分な遺伝カウンセリングを経て、確定的な情報を希望されるすべての方です。

検査前にカウンセリングは必要ですか？

必須になります。

検査の意義、流産リスク、わかること・わからないこと、結果が出るまでの期間、結果に応じた選択肢、心理的影響、ご夫婦の価値観に応じた検査選択について、十分な時間をかけてご説明します。

検査同意書はカウンセリング後にご署名いただきます。

当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが対応します。

検査当日の流れを教えてください。

概ね次の流れです。

①ご来院・受付（検査前血圧測定、超音波での胎児状態確認）、②検査前最終説明・同意確認、③検査室での超音波ガイド下穿刺（穿刺自体は5〜10分）、④穿刺後の安静（数時間程度、胎児心拍と母体状態を確認）、⑤帰宅前の最終確認・注意事項のご説明です。

検査前後を含めて合計5時間前後です。

検査の痛みはどのくらいですか？

採血の痛みと同程度〜やや強い程度の方が多いです。

穿刺時にチクッとした感覚と、子宮へ針が進む際の鈍い圧迫感を感じることがあります。

一般的には局所麻酔を行いませんが、当院では穿刺前の局所麻酔を行うこともできます。

検査の方法を詳しく教えてください。

超音波ガイド下に細い針（21〜22ゲージ）を母体の腹壁から子宮内に穿刺し、胎児を避けた羊水腔から15〜20mLの羊水を採取します。

事前に超音波で胎児の位置、胎盤の位置、最適な穿刺ルートを確認します。

手技中は超音波で針先を常に視認しながら行います。

当院では、感染予防のため徹底した無菌操作・皮膚消毒を行います。

検査後の生活制限はありますか？

一般的に次の点にご注意ください。

①検査当日は入浴を避け、シャワーのみとする、②激しい運動・長時間の外出・重い荷物の運搬を24〜48時間程度避ける、③性交渉は1週間程度控える、④通常の日常生活・お仕事は翌日からは原則可能です。

⑤腹痛・出血・破水様症状・発熱があれば速やかにご連絡ください。

多くの方は翌日からは通常生活に戻れます。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

検査法により異なります。

①G分染法（染色体核型分析）：約2〜3週間、②FISH法（迅速検査、21/18/13番染色体、性染色体に限定）：約1週間、③羊水NGS法：約1週間、④マイクロアレイ検査：約1週間、⑤特定の遺伝子検査：項目により2〜6週間です。

複数検査を併用する場合は、最も時間のかかる結果に合わせてご説明します。

結果は誰がどのように説明しますか？

結果説明は対面外来を原則とします。

陰性（異常なし）の場合も「結果の意味・限界・今後の妊娠管理」を丁寧にお伝えします。

陽性（異常あり）の場合は時間を十分に確保し、疾患の詳細情報・予後・出生後医療体制・ご夫婦の選択肢・心理的サポートまで包括的にご案内します。

当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが対応します。

検査後にどんな合併症がありえますか？

主な合併症として、①検査関連流産（0.1〜0.3%）、②性器出血・破水（0.1〜0.3%、多くは保存的に軽快）、③子宮内感染（0.1%未満、極めて稀）、④穿刺部の軽度内出血、⑤一過性の腹痛などがあります。

重篤な合併症は極めて稀ですがゼロではありません。

腹痛・出血・破水様症状・38度以上の発熱・寒気がある場合は速やかにご連絡ください。

双胎妊娠でも羊水検査はできますか？

可能です。

一絨毛膜双胎では原則1か所の穿刺で両児の評価が可能ですが、二絨毛膜双胎では各児の羊水腔ごとに穿刺が必要となり、流産リスクは単胎の約2倍程度（合計0.5〜1%）に上昇します。

各児の同定のため、穿刺部位を慎重に決定します。

双胎での羊水検査は十分なカウンセリングのもとで実施します。

絨毛検査と羊水検査の違いは何ですか？

検査時期・対象・リスクが異なります。

①絨毛検査（CVS）：妊娠11〜14週、胎盤絨毛を採取、結果が早く出る（1〜2週間）、流産リスクはやや高い（約0.2〜0.5%）。

②羊水検査：妊娠15週以降、羊水を採取、結果まで2〜3週間、流産リスクは低い（0.1〜0.3%）。

当院は羊水検査を中心に行っていますが、より早期の確定診断が必要な場合は絨毛検査対応施設をご紹介します。

NIPTで陰性だったので羊水検査は不要ですか？

NIPTが陰性の場合、追加で羊水検査を行う必要は通常ありません。

ただし、①NIPTでは評価できない染色体異常・遺伝子疾患が疑われる、②超音波で構造異常が指摘された、③特定の遺伝性疾患のリスクがある、などの場合は羊水検査の追加適応となります。

NIPTと羊水検査は補完関係であり、疾患リスクに応じた使い分けが大切です。

NIPT陽性で羊水検査を勧められました。受けるべきですか？

NIPTは「スクリーニング」のため、陽性結果のみで診断確定や妊娠中断を決定することはできません。

確定診断のため羊水検査を強くお勧めします。

NIPT陽性であっても、特に若年妊婦さんではPPV（陽性的中率）が低く、実際は正常児であるケースが一定割合存在するためです。

受ける・受けないを含め、遺伝カウンセリングでご相談ください。

羊水検査は保険適用されますか？

保険適用はありません。

自費診療となります。

羊水検査の費用はいくらですか？

検査内容により異なります。

羊水穿刺料10万円に加え、G分染法単独で6万5千円、迅速検査（FISH/羊水NGS）併用で20〜22万円、マイクロアレイ検査単独で15万円（羊水穿刺料＋マイクロアレイ検査で総額25万円）などが目安です。

詳細な料金は当院料金表をご参照ください。

検査の予約はどのくらい前にすべきですか？

適切な週数（15〜18週推奨）でのご予約が必要です。NIPT陽性後の方は遅延を避けるため早めにご相談ください。 当院では緊急性に応じて優先予約も可能です。検査前に遺伝カウンセリング（30〜60分）を受けていただく時間も考慮した日程設定が必要です。

心理的に辛いです。受けるべきか迷っています。

羊水検査は「確定的な情報」と「身体的・心理的負担」の両方を伴う重要な選択です。 迷われるのは自然なことです。当院では、①検査を受ける・受けないの両方の選択を尊重、②十分な情報提供と時間の確保、③ご夫婦の価値観・人生観の整理支援、④心理的サポート、⑤結果に関わらずの継続フォロー、を提供します。一人で抱え込まずご相談ください。

検査結果が陽性だった場合の選択肢は？

結果に応じて次のような選択肢を中立的にご提案します。 ①妊娠継続を選び、出生後の医療体制を整える、②疾患の詳細情報を踏まえてご夫婦で熟考の上、その他の選択をされる、③セカンドオピニオン取得、④疾患特異的な追加検査の実施。当院は特定の選択を推奨することはなく、ご夫婦の自律的な意思決定を支援します。 出生後の医療連携、療育支援、家族会のご紹介まで対応します。

パートナーの同席は必要ですか？

必須ではありませんが、検査前カウンセリング・検査当日・結果説明日は、可能な限りパートナーの同席をお勧めしています。 重要な意思決定をご夫婦で共有することが大切です。検査当日に同席が難しい場合は、事前のカウンセリングだけでもお揃いでのご来院をご検討ください。

妊娠後期での羊水検査は可能ですか？

技術的には可能ですが、①結果判明までに時間を要し分娩までに対応が間に合わない可能性、②週数による選択肢の制限、を考慮した上での実施となります。 後期に超音波で構造異常が初めて発見された場合などには、迅速検査（FISH/羊水NGS）の併用などもご提案します。状況に応じて個別判断いたします。

検査結果がモザイクと言われました。どういう意味ですか？

モザイクとは、検査した細胞集団の中に2種類以上の染色体型が混在している状態を指します。 ①真のモザイク（胎児自体がモザイク）、②限局性胎盤モザイク（胎盤のみのモザイク、胎児は正常）、③培養操作上の偽モザイク、などの可能性があります。 確定診断のため超音波詳細評価、追加採血、新生児期評価などをご提案することがあります。解釈には専門的判断が必要です。

羊水検査を受けた後にやり直しは可能ですか？

同一妊娠での再検査は原則として推奨されません。 結果が培養不成功・データ不十分など技術的理由で得られなかった場合は、再採取の必要性をご相談します。 次の妊娠で改めて受けることはもちろん可能です。検査結果の解釈で疑問が残る場合は、追加検査（マイクロアレイ等）や、セカンドオピニオンをご提案します。

紹介状は必要ですか？

必須ではありません。直接ご予約いただけます。 ただし他院でNIPT陽性などの結果が出ている場合、診療情報提供書・これまでの検査結果をお持ちいただくと、これまでの経過を踏まえた的確な検査計画が可能です。 妊娠経過の継続性のため、かかりつけ施設との情報共有も推奨します。

検査結果は分娩予定施設に共有されますか？

ご本人の同意のもと、診療情報提供書として分娩予定施設へ共有可能です。 特に染色体異常・構造異常が判明した場合、出生後医療体制の事前準備のため、新生児科・小児循環器科・小児外科等と連携した情報共有を行います。 ご家族の安心と新生児医療の最適化のため、積極的な施設連携を推奨します。

マイクロアレイ検査

マイクロアレイ検査とは何ですか？

マイクロアレイ染色体検査（Chromosomal Microarray Analysis：CMA）は、染色体全体を網羅的に高解像度で解析し、従来の染色体核型分析（G-banding法）では検出できない微細な欠失（マイクロデリーション）や重複（マイクロデュプリケーション）を発見する検査です。

コピー数変化（Copy Number Variation：CNV）を全ゲノムレベルで評価でき、G-bandingと比較して10〜100倍の解像度を持ちます。

海外では既に確定検査の標準的な検査として位置付けられており、特に胎児に構造異常が認められる場合の第1選択の検査として推奨されています。

マイクロアレイ検査で何がわかるのですか？

主に次の評価が可能です。

①染色体微細欠失症候群（22q11.2欠失症候群＝ディジョージ症候群、1p36欠失症候群、5p欠失症候群＝猫鳴き症候群、Williams症候群、Prader-Willi/Angelman症候群、Smith-Magenis症候群など）、②染色体微細重複症候群、③不均衡型転座の詳細評価、④G-bandingでは見えないサイズの構造異常（一般的に5〜10Mb未満）、⑤片親性ダイソミー（UPD：SNPアレイの場合）です。

これにより従来検査では「正常」とされていた症例の約6〜10%で追加の異常が判明します。

マイクロアレイでわからないことは何ですか？

次のような疾患はマイクロアレイでも検出できません。

①染色体均衡型転座・逆位（コピー数変化を伴わない構造変化）、②単一遺伝子の点変異（嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー等の多くの変異）、③低頻度モザイク（20〜30%未満の細胞のみに異常がある場合）、④三倍体（プラットフォームにより検出可否が異なる）、⑤エピジェネティクス異常の多く、⑥反復配列の異常（脆弱X症候群等）です。

マイクロアレイは「コピー数変化のスクリーニング」であり、すべての遺伝学的異常を網羅する検査ではありません。

従来のG-banding検査との違いは何ですか？

解像度と検出範囲が大きく異なります。

①G-banding：染色体全体を顕微鏡で観察し、解像度約5〜10Mb（メガ塩基）で、数的異常と大きな構造異常の検出に有用です。

②マイクロアレイ：全ゲノムを微細プローブで解析し、解像度50〜400kb（キロ塩基、装置により異なる）で、微細欠失・重複まで網羅的に検出可能です。

一方、マイクロアレイは均衡型転座は検出できないため、両検査は補完関係にあります。

マイクロアレイ検査を受けるべき方は誰ですか？

次のような方に推奨されます。

①超音波で胎児に構造異常が認められた方（特に複数臓器、先天性心疾患、脳形成異常など）、②NT肥厚（特に3.5mm以上）の方、③染色体異常が疑われるがG-bandingで異常が見つからなかった方、④染色体微細欠失症候群（22q11.2欠失など）の家族歴がある方、⑤反復流産・死産でG-banding正常の場合の追加評価、⑥既往児に原因不明の発達遅滞・知的障害がある場合、⑦NIPTで微小欠失陽性となった方の確定検査です。

マイクロアレイ検査はいつ・どのように行いますか？

確定検査（絨毛検査または羊水検査）で採取した検体を用いて行います。

①妊娠11〜14週：絨毛検査検体、②妊娠15週以降：羊水検査検体、③出生後：臍帯血・新生児血です。

マイクロアレイ単独の検査ではなく、絨毛検査・羊水検査に追加するオプションとしての位置付けが一般的です。

検体採取自体は通常の確定検査と同じ手技で、追加の身体的負担はありません。

マイクロアレイ検査の精度はどのくらいですか？

コピー数変化の検出感度は99%以上と極めて高精度です。

検出可能サイズは装置により異なりますが、診断用ターゲットアレイで概ね100〜400kb、SNPアレイ（高解像度）で50kb以下まで評価可能です。

ただし、①意義不明バリアント（VUS）の検出、②モザイクの評価限界、③解釈には専門知識が必要、などの「精度以外の課題」があります。

結果はどのくらいで出ますか？

当院が委託している検査会社では約1週間（通常は概ね2〜4週間が標準）です。

G分染法（3週間程度）と同時施行する場合、両結果が揃うまで3週間程度かかります。

緊急性の高い場合は短縮可能なオプションもありますので、ご相談ください。

マイクロアレイ検査の費用はいくらですか？

当院では羊水穿刺料10万円に加えてマイクロアレイ検査は15万円がかかります（総額25万円）。

羊水検査と合わせる場合の総額は、G分染法＋マイクロアレイ検査で31万5千円が目安です。

「意義不明バリアント（VUS）」とは何ですか？

VUS（Variant of Uncertain Significance）とは、検出されたコピー数変化（CNV）が疾患と関連するかどうか、現時点の医学的知見では判断できない状態を指します。

マイクロアレイ検査では検出されるCNVのうち約1〜2%がVUSと報告されます。

VUSの解釈には、①両親の検査による由来確認（de novoか遺伝性か）、②国際データベース（DECIPHER、ClinGen等）の参照、③家族歴・臨床所見との照合が必要です。

VUSの存在自体がご夫婦に強い不安をもたらすため、検査前に十分な説明が不可欠です。

VUSが出た場合、どうなりますか？

段階的な対応をご提案します。

①ご両親の血液マイクロアレイ検査（同じCNVが健常な親に存在すれば良性の可能性が高い、de novoなら病的意義の可能性上昇）、②超音波での胎児詳細評価、③国際データベース照合と専門医チームでの検討、④遺伝カウンセラーによる詳細説明と心理的サポート、⑤判断が困難な場合の慎重な意思決定支援です。

VUSの解釈は専門性の高い領域のため、当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが丁寧に対応します。

マイクロアレイで偶発的所見（incidental findings）はありえますか？

あり得ます。

例えば、①将来発症する成人期発症疾患のリスク遺伝子座（がん感受性領域等）、②家族内の他のメンバーに影響する所見、③妊娠とは直接関係しない健康情報などです。

検査前カウンセリングで、これらの偶発的所見を「報告するか／報告しないか」のご希望を確認します。

当院では患者の知る権利・知らないでいる権利の両方を尊重します。

ご夫婦の血液検査も必要になることがありますか？

はい。

胎児検体でVUSや稀なCNVが検出された場合、その意義を解釈するため、ご夫婦双方の血液マイクロアレイ検査（parental study）が推奨されます。

両親の同じCNVが健常な状態で存在すれば良性遺伝性の可能性が高く、de novoであれば病的意義が高まる傾向があります。

事前にこの可能性についてご了承いただいた上で検査を進めます。

NIPTの微小欠失検査とマイクロアレイは違いますか？

異なります。

①NIPTの微小欠失検査：母体血を用いたスクリーニングで、特定の数疾患（22q11.2欠失など5〜6疾患）のみが対象で、感度・PPVに限界があります。

②マイクロアレイ検査：羊水・絨毛を用いた確定検査で、全ゲノムの数百〜数千のCNVを網羅的に解析し、感度99%以上です。

NIPT微小欠失陽性の場合は、必ずマイクロアレイによる確定診断が必要です。

マイクロアレイ検査を必ず受けるべき場合はありますか？

国際的なガイドラインでは、次の場合に強く推奨されています。

①胎児に構造異常が認められる場合（特に2臓器以上・心奇形・脳異常）、②NT 3.5mm以上の場合、③NIPTで微小欠失陽性となった場合、④染色体微細欠失症候群の家族歴がある場合、⑤反復流産で原因検索が必要な場合です。

これらの状況では、G分染法単独より追加診断率が大きく上昇するため、マイクロアレイの併施が標準的になりつつあります。

マイクロアレイ検査と全エクソーム解析（WES）の違いは？

検出対象が異なります。

①マイクロアレイ：染色体の「コピー数変化（量的変化）」を網羅的に解析し、構造異常胎児の染色体微細欠失・重複検出が主目的です。

②全エクソーム解析（WES）：遺伝子の「塩基配列変化（質的変化＝点変異）」を網羅的に解析し、単一遺伝子疾患の診断が主目的です。

両者は相補的で、構造異常胎児でマイクロアレイ陰性の場合に追加でWESを行うアプローチが進んでいます。

当院でも適応に応じてWESをご案内可能です。

モザイクの検出は可能ですか？

一定の限界があります。

マイクロアレイでは概ね20〜30%以上の細胞に異常がある場合に検出可能とされますが、それ以下の低頻度モザイクは検出困難です。

検査結果が「モザイクの可能性」を示す場合、超音波詳細評価、FISH法での再評価、新生児期の精査などの追加対応が必要となります。

検査前のカウンセリングは特別なものが必要ですか？

必須です。

マイクロアレイは「予期しない情報」を含む結果が出る可能性が高いため、通常の出生前検査以上に丁寧な事前説明が必要です。

①検査の意義と限界、②VUSや偶発的所見の可能性、③ご夫婦の検査が必要になる可能性、④結果解釈の不確実性、⑤心理的影響を十分に共有した上で同意を得ます。

当院では臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが時間をかけて対応します。

結果が陰性なら絶対に安心ですか？

コピー数変化に関しては高い精度で除外できますが、100%ではありません。

①検出限界以下の微細変化、②均衡型転座、③単一遺伝子変異、④モザイク、⑤エピジェネティクス異常、⑥未知の遺伝学的機序などはマイクロアレイで評価できません。

「マイクロアレイ正常」は「現時点で評価可能な範囲では染色体コピー数変化のリスクが極めて低い」ことを意味します。

結果が陽性だった場合のサポートは？

段階的・継続的なサポートを提供します。

①疾患の詳細情報（症状、経過、治療、予後）の丁寧な説明、②疾患の表現型の幅（同じCNVでも軽症〜重症の幅があることが多い）、③出生後の医療体制、療育・福祉支援の情報提供、④小児科専門医（神経科、循環器科、内分泌科など）との連携、⑤患者会・家族会のご紹介、⑥ご夫婦の選択肢の中立的提示、⑦臨床心理士による継続的な心理サポートなどです。

マイクロアレイ検査は将来の妊娠でも参考になりますか？

参考になります。

①ご夫婦にバランス型転座や保因者状態が判明した場合、次の妊娠での再発リスクが事前に把握できます。

②染色体異常が判明した第一子のCNVがde novoか遺伝性かにより、次の妊娠の対応が異なります。

③将来の妊娠での標的検査（FISH法やPGTなど）が計画できます。

マイクロアレイ結果は、ご夫婦と将来の家族計画にとって重要な情報資源となります。

倫理的・心理的負担はありますか？

通常の染色体検査と比較して、次の特有の課題があります。

①予期しない発見（偶発的所見）、②解釈不能なVUSの存在、③表現型の幅（同じCNVでも症状の重症度に差がある）、④決定的な予後判定が困難なケース、⑤ご夫婦・家族・将来世代への波及効果です。

これらに対応するため、当院では検査前後を通じて専門スタッフによる継続的なサポートを提供しています。

紹介状は必要ですか？

必須ではありませんが、検査を計画する段階での情報共有が大切です。

当院での検査をご希望の場合は、初回の遺伝カウンセリングからお気軽にお問い合わせください。

検査結果は他院・将来の主治医に共有できますか？

ご本人の同意のもと、診療情報提供書として他院・分娩予定施設・小児科・将来の主治医へ共有可能です。

マイクロアレイ結果は、出生後の小児科診療（特に発達フォロー、循環器・神経学的評価）にも重要な情報となりますので、新生児科・小児科への確実な引き継ぎを推奨します。

データの長期的な保存と将来世代への活用についてもご相談に応じます。

マイクロアレイ検査を検討中ですが、どこに相談すれば良いですか？

臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが在籍する施設での相談を強くお勧めします。

マイクロアレイは結果解釈に高度な専門知識が必要なため、検査前カウンセリングから結果説明・フォローアップまで一貫した専門チームによる対応が望ましい検査です。

当院では検査前相談のみのご利用も可能で、「受けるかどうか迷っている」「家族歴があり相談したい」「他院で勧められたが詳しく知りたい」などのご相談も歓迎しています。

• HOME > 
• よくある質問