まず、確定検査の一つである絨毛検査は、超音波をしながら妊婦さんのお腹に針を刺して、胎盤から絨毛を採取し、その中の細胞を培養して染色体の数や形を顕微鏡で確認します。

妊娠11～14週で行われ、結果報告まで数週間かかります。

検査の感度はほぼ100%です。

絨毛検査では約1%に流産の可能性があります。

また、約1％に赤ちゃんと絨毛の染色体情報が一致しない「胎盤性モザイク」の場合があり、改めて羊水検査が必要なことがあります。

染色体疾患に対する検査であり、もう一つの確定検査である羊水検査は、超音波をしながら妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取し、その中に含まれている赤ちゃん由来の細胞を培養して、染色体の数や形を顕微鏡で確認します。

妊娠15～16週以降で行われ、結果報告まで数週間かかります。

羊水検査では約300人に1人の割合、つまり0.3%の確率で流産する可能性があります。